Причины развития и особенности лечения синдрома Шёгрена-Ларссона

Лиссэнцефалией (буквально «гладкий мозг») называется весьма большая по объему группа нарушений в развитии головного мозга, которая характеризуются частичным отсутствием или же плохим развитием извилин, расположенных в полушариях головного мозга.

Новости

5 Февраля 16:28 Онлайн-конференция «Приказ МЗ №1130Н: ведение беременности высокой группы риска. Оказание медицинской помощи и правовая защита врача. Часть 1»

10 февраля в 15:00 (мск) начнется большая онлайн-конференция при участии автора журнала «» Гурьевой Веры Маратовны, д. м. н., ведущего научного сотрудника ГБУЗ МО МОНИИАГ

5 Февраля 16:25 Нимесулид: больше, чем » Кнорринг Герман Юрьевич, к. м. н., доцент кафедры терапии, клинической фармакологии и скорой медицинской помощи ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, проведет вебинар по нимесулиду

5 Февраля 16:22 Бактериальный вагиноз: новые представления и новые возможности лечения

09 февраля в 15:00 (мск) приглашаем на вебинар постоянного автора журнала «» Кравченко Елены Николаевны, д. м. н., профессора, заведующей кафедрой акушерства и гинекологии ПДО ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» МЗ РФ

5 Февраля 13:38 Лечение кашля у детей в условиях пандемии

05 февраля в 16:00 (мск) состоится вебинар автора журнала «» Фарбер Ирины Михайловны, к. м. н., ассистента кафедры детских болезней ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

5 Февраля 13:26 Опубликован новый выпуск «» Кардиология Терапия. Том 19, № 11 (2020)

Читайте оригинальные статьи и обзоры, охватывающие различные аспекты кардиологии и терапии, а также интервью с профессором РАН, заместителем директора по научной и инновационной работе ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России Зыковым Кириллом Алексеевичем

Все новости

Этиология

Синдром Эйзенменгера развивается у больных с крупными, врожденными пороками сердца или хирургическим путем, в результате экстракардиального шунтирования слева направо. Такие шунтирования вначале приводят к увеличению легочного кровотока. В отсутствии контролирования, увеличение легочного кровотока или повышенное легочное артериальное давление может вызывать ремоделирование легочной микроциркуляторного русла с последующей обструкцией легочного кровотока. Что обычно называют хронической обструктивной болезнью легких.

Согласно закону Ома, поток (Q) обратно пропорционален сопротивлению (R) и прямо пропорционален давлению (P), что выражено в уравнении Q = P / R.

Любое увеличение потока, наблюдающееся у больных с дефектами внутри сердца и начальными стадиями шунтирования слева направо, приводят к повышению давления в легочной артерии. Также, любое увеличение сопротивления, как происходит при хронической обструктивной болезни легких, приводит к уменьшению эффективного кровотока при том же давлении.

Прогрессирование при физиологии Эйзенменгера включает спектр морфологических изменений в капиллярном русле, переходящих от обратимых повреждений к необратимым. Эндотелиальная дисфункция и пролиферация гладких мышц являются результатом изменений потока и давления, увеличивая легочное сосудистое сопротивление.

Клеточные и молекулярные механизмы остаются полностью не охарактеризованными, представляя пути воспаления, пролиферации клеток, увеличения внеклеточного матрикса, вазоконстрикции, фиброза и внутрисосудистого тромбоза. Механизм легочной гипертонии при врожденном пороке сердца может иметь общие характеристики с другими механизмами легочной гипертонии, однако пути остаются сложными. Они включают нарушения в экспрессии вазоактивных веществ, таких как простациклин, тромбоксан, оксид азота и эндотелин 1.

В 1958 году Хит и Эдвардс предложили гистологическую классификацию для описания изменений при синдроме Эйзенменгера. Стадии I и II представляют собой заболевание, которое скорее всего обратимо. Болезнь III стадии все еще может быть обратимой, но при переходе к стадиям IV-VI болезнь считается необратимой. В современной практике легочные биопсии в редких случаях выполняются для этого условия.

Причины синдрома Эйзенменгера

К причинам синдрома Эйзенменгера относится следующее:

  • Крупное не корректированное сердечное шунтирование
  • Серьезный неограничительный дефект межжелудочковой перегородки
  • Неограниченный открытый артериальный проток
  • Дефект атриовентрикулярной перегородки, включая крупный дефект межпредсердной перегородки без желудочкового компонента
  • Аортопульмональное окно
  • Паллиативный, хирургически созданный системно-легочный анастомоз для лечения врожденных пороков сердца

Клиническая картина

Размер внутрисердечного шунта играет важную роль в вероятности развития синдрома. Около 3% пациентов с небольшим дефектом межжелудочковой перегородки (≤1,5 см) и 50% пациентов с большим ВСД (> 1,5 см) могут развить синдром Эйзенменгера. Синдром обычно наступает раньше (в младенческом возрасте) у больных или открытым артериальным протоком, тогда как он чаще проявляется в зрелом возрасте у пациентов с дефектом межпредсердной перегородки.

Читайте также:  Головокружение при нарушении вестибулярного аппарата

Неспособность снизить легочное давление в первые 2 года жизни может привести к необратимому прогрессированию эндотелиальной дисфункции и ремоделирования легочных сосудов. Это приводит к вышеупомянутым прогрессивным изменениям, описанным Хитом и Эдвардсом. После чего состояние переходит в необратимую легочную гипертензию. Клинически смерть наступает в возрасте от 30 до 35 лет. Смерть может наступить от внезапной сердечной смерти, кровохарканья, тромбоэмболических осложнений, сердечной недостаточности, осложнений беременности, осложнений некардиальной хирургии и инфекций центральной нервной системы.

Клинически у пациентов постепенно развиваются следующие осложнения запущенного легочно-сосудистого заболевания:

  • Одышка при физической нагрузке
  • Обмороки вследствие низкого сердечного выброса
  • Грудная боль
  • Цианоз
  • Застойная сердечная недостаточность
  • Легочное кровотечение / кровохарканье
  • Дисритмия
  • Инсульт
  • Абсцесс головного мозга
  • Эритроцитоз и осложнения гипервязкости
  • Эндокардит

Сроки этого процесса зависят от анатомической природы поражения и наличия условий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), которые, как известно, ускоряют развитие хронической обструктивной болезни легких. Без вмешательства изменение потока может развиться в раннем детстве или в период полового созревания, а развитие симптомов может привести к смерти ко второму или третьему десятилетию жизни. У взрослых лиц с синдромом Эйзенменгера прогноз может быть лучший, чем у лиц с другими причинами идиопатической легочной гипертонии.

Общие сведения о синдроме Шегрена-Ларссона

Заподозрить, что новорожденный ребенок имеет генные мутации, характерные для синдрома Шегрена-Ларссона, помогает яркий, видимый симптом – ихтиоз. При его развитии кожные покровы приобретают особые свойства. В первые дни после рождения кожа имеет красноватый оттенок, характерный для развития эритемы. Он приобретается за счет расширения капилляров и увеличенного кровяного притока к тканям.

У больных ихтиоз может наблюдаться на всей поверхности тела и лица, но во многих случаях распространяется в определённых его участках, поражая спину, живот, ягодицы, конечности, шею. Тяжесть ихтиоза не усугубляется со временем, у некоторых больных в течение жизни признаки этого заболевания, наоборот, смягчаются. Кожные патологии не влияют на процесс потоотделения и работу сальных желез, волосы и ногти больных остаются здоровыми.

Другим признаком, указывающим на наличие такого симптомокомплекса у ребенка, является выявление признаков олигофрении. Симптомы этого состояния становятся явными к концу первого года жизни. Олигофрения развивается в различной степени – от незначительного слабоумия до идиотизма.

Общие сведения о синдроме Шегрена-Ларссона

Ребенок испытывает трудности в речевом общении, иногда вместо слов малыш произносит несвязные, нечленораздельные звуки или мычит. Отягощает картину болезни нарушение неврологического характера – склонность к припадкам.

У больных имеются признаки одной из форм ДЦП – спастической диплегии. Её основными проявлениями называют параличи (чаще нижних конечностей) или снижение силы ног, характерное для спастических парезов. Имеется вероятность деформации стопы, нарушения функций коленных суставов. Двигательная активность детей затруднена или способность самостоятельно передвигаться полностью отсутствует.

Нередко у людей с развитым синдромом Шегрена-Ларссона изменена сетчатка глаза. При проведении осмотра офтальмолог может наблюдать наличие в ней микрокристаллов. В некоторых случаях такие вкрапления можно заметить без специального оборудования. Они выглядят как поблёскивающие белые «крапинки».

Лечение

Специфического лечения синдрома Элерса—Данло не существует. К хирургическому лечению вывихов и укреплению суставных связок следует прибегать с осторожностью, так как швы часто оказываются несостоятельными.

При склонности к кровоподтекам необходимо исключить иные геморрагические диатезы.

Больным синдромом Элерса— Данло типа IV и их родственникам для раннего выявления аневризм показано регулярное УЗИ.

Хирургическое лечение аневризм связано со значительными трудностями из-за хрупкости тканей, поэтому плановые операции таким больным проводят редко.

Женщин с синдромом Элерса— Данло типа IV следует предупреждать о возможности разрыва матки, кровотечения и других осложнений при беременности.

Постановка диагноза и возможности медицины

Обычно в таком случае диагноз ставится при рождении или немного позже, после проведения УЗИ и исследования результатов КТ или МРТ.

Но врачи могут заподозрить наличие патологии еще во время беременности, ведь они регулярно проводят УЗИ плода, и постоянно изучают его состояние, в частности и развитие головного мозга.

Читайте также:  Барре неврология. Особенности лечения синдрома гийена-барре

Если врач заподозрит лиссэнцефалию, кроме УЗИ нужно будет проводить еще несколько методов диагностики, например, анализ на явность мутирующих генов и ЯРМ-томографию.

Постановка диагноза и возможности медицины

Обнаружить данную патологию можно не раньше, чем на 20 неделе беременности, поскольку поверхность мозга до этого времени, и без каких-либо нарушений, является гладкой. Именно после данного периода, можно заметить отклонения в развитии плода.

Вылечить данный порок невозможно, есть возможность симптоматического лечения, и оно зависит от стадии развития и места расположения дефектов. Необходимо поддерживать постоянный уход.

Для людей с гидроцефалией обычно делают шунтирование, а для контроля судорог принимаются специальные лекарственные препараты.

Лечение

1. Снижение массы тела. Используются консервативные и хирургические методы. К консервативным методам относятся: дозированная физическая нагрузка, сбалансированное низкокалорийное питание, лекарственная терапия (препараты для снижения всасывания жиров в кишечнике; препараты, подавляющие аппетит и др.). Хирургические методы лечения приходится использовать при ИМТ более 35-40 кг/м2 и отсутствии эффекта от консервативного лечения. Цель хирургического лечения – уменьшение размера или емкости желудка.

2. Респираторная (дыхательная) поддержка.Смысл этой процедуры состоит в исправлении нарушений механики дыхания у людей с ожирением. Чаще всего для лечения в домашних условиях используются аппараты для неинвазивной вентиляции легких. В процессе использования аппарата применяют носовые или лицевые маски. Пациент всю ночь спит в маске, а также может пользоваться аппаратом и в дневные часы (по показаниям лечащего врача). У больных, имеющих Пиквикский синдром, чаще всего используется неинвазивная вентиляция легких в режиме BiPAP (двухуровневое (на вдохе и на выдохе) положительное давление в дыхательных путях). Такой режим неинвазивной вентиляции позволяет устранить повышенное содержание углекислого газа в крови. Для коррекции низкого содержания кислорода в крови (гипоксемии) может понадобиться проведение кислородотерапии с помощью кислородного концентратора.

Проведение неинвазивной вентиляции легких и кислородотерапии с помощью кислородного концентратора у людей, имеющих синдром Пиквика, позволяет:

  • значительно уменьшить тягостные клинические симптомы (одышку, сонливость, нарушения сна);
  • улучшить газообмен;
  • улучшить качество жизни;
  • уменьшить нагрузку на аппарат дыхания и улучшить функцию дыхательных мышц.

Позвоните прямо сейчас по телефону 8 (495) 636-28-25 и получите качественную консультацию касательно выбора оборудования!

лечение

Специального лечения синдрома Фишера в настоящее время не разработано. Используемые медицинские вмешательства обычно аналогичны тем, которые применяются при синдроме Гийена-Барре (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014)..

Наиболее часто используемые методы лечения синдрома Гийена-Барре включают плазмаферез, иммуноглобулиновую терапию, введение стероидных гормонов, вспомогательное дыхание или физическое вмешательство (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014)..

Все эти вмешательства имеют высокую вероятность успеха и, следовательно, прогноз благоприятен для большинства пострадавших (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Обычно, через 2-4 недели начинается клиническое выздоровление, которое завершается к 6 месяцам позже (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Хотя выздоровление обычно завершается, в некоторых случаях можно наблюдать некоторые остаточные медицинские осложнения (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014).

ссылки

  1. Атаксия и мозжечковая или спиноцеребеллярная дегенерация . (2014). Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
  2. Blanco-Marchite et al.,. (2008). СИНДРОМ МИЛЛЕРА ФИШЕРА, ВНУТРЕННЯЯ И ВНЕШНЯЯ ОФТАЛЬМОПЛЕЙИЯ ПОСЛЕ АНТИГИПАЛЬНОЙ ВАКЦИНАЦИИ. ARCH SOC ESP OFTALMOL , 433-436.
  3. Gabaldón Torres, L., Badía Picazo, C. & Salas Felipe, J. (2013). Роль нейрофизиологических исследований при синдроме Миллера-Фишера. неврология , 451-452.
  4. GBS / CIDP. (2016). Синдром Миллера Фишера . Получено от GBS / CIDP Foundation International.
  5. Гонсалес и соавт. (2016). Опыт синдрома Гийена-Барре в отделении неврологической интенсивной терапии. неврология , 389-394.
  6. Синдром Гийена-Барре . (2016). Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
  7. Джейкобс Б. и Ван Дум П. (2005). Синдром Миллера Фишера . Получено из Голландского центра исследований нервно-мышечной системы.
  8. NIH. (2012). Заболевания двигательного нейрона . Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта: (2014). Синдром Миллера Фишера . Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
  9. Остия Гарза, П. и Куевас Фуэнтес, М. (2011). Синдром Гийена-Барре сорта Миллера-Фишера. Отчет по делу. Arch Inv Mat Inf , 30-35.
  10. Родригес Уранга и др.,. (2004). Синдром Миллера-Фишера: клинические проявления, сопутствующие инфекции и эволюция у 8 пациентов. Мед Клин (Барк) , 233-6.
  11. Родригес Уранга, Дж., Дельгадо Лопес, Ф., Франко Макиас, Э., Бернал Санчес Аржона, М., Кесада Мартинес, С., Паломино Гарсия. (2004). Синдром Миллера-Фишера: клинические проявления, сопутствующие инфекции и эволюция у 8 пациентов. Мед Клин (Барк) .
  12. Синдром Миллера Фишера. О случае. (2011). Преподаватель медицинских наук , 261-268.
  13. Терри Лопес, О., Сагарра Мур, Д., Гутьеррес Альварес, А. и Хименес Коррал, С. (2014). Внутренняя офтальмоплегия как начало синдрома Миллера-Фишера. неврология. , 504-509.
Читайте также:  Врожденная близорукость у детей

Синдром Миллера – редкое генетическое расстройство, которое характеризуется пороками развития черепа, происходящими наряду с аномалиями рук и / или ног. Черепно-лицевые аномалии включают: недоразвитие скул (гипоплазия скуловой кости), аномально маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), волчью пасть, маленькие, выступающие, «чашеобразные уши» и / или колобомы. Аномалии конечностей могут включать: неполное развитие, синдактилии и / или отсутствие определенных пальцев рук и / или ног, ненадлежащее развитие, слияние костей предплечья (лучелоктевой синостоз). Синдром Миллера является наследственным, аутосомно-рецессивным расстройством, которое вызывается мутациями в гене DHODH.

Синдром Миллера был впервые описан в медицинской литературе между 1969 и 1979 годами в нескольких независимых отчетах. Это расстройство получило несколько имен, от нескольких врачей, которые впервые открыли это расстройство, включая Миллера, Видемана и Жене.

Синдром Миллера-Фишера

Этиология и патофизиология

Вариант синдрома Гийена-Барре, проявляющийся остро возникающей триадой симптомов: офтальмопарез/птоз, атаксия и арефлексия.

Заболевание связано с появлением антинейрональных антител (анти-GQI В).

Обычно возникает после перенесенного вирусного заболевания.

Наблюдается в любом возрасте.

Течение аналогично течению синдрома Гийена-Барре.

Прогрессирующая наружная офтальмоплегия.

Энцефалит Западного Нила.

Первые проявления заболевания такие же, как при синдроме Гийена-Барре.

Распространенная мышечная слабость.

Гипо- и арефлексия.

Атаксия рук и ног.

Офтальмопарез (например, птоз, слабость глазодвигательных мышц) с сохранной функцией зрачка.

Исследование нервной проводимости демонстрирует замедление скорости проведения, временно дисперсию, блокаду проведения и отсутствие волн F.

При электромиографическом исследовании выявляют возбудимость и невропатические потенциалы; первые изменения возникают через 2 нед.

В сыворотке повышен уровень анти-GQI В-антител.

В ЦСЖ повышена концентрация белка.

Основное значение на первых этапах лечения имеет оценка состояния дыхательной системы.

Непосредственно у постели больного могут быть измерены ЖЕЛ и отрицательное усилие на вдохе.

Когда ЖЕЛ снижается менеесм3/КТ (норма — 65 см3/КТ), возникает несоответствие вентиляции и перфузии легких, и может потребоваться интубация.

Пациенты, не способные передвигаться самостоятельно, а также больные с нарушением дыхания нуждаются в стационарном лечении и постоянном врачебном наблюдении; лечение включает в/в введение иммуноглобулина или плазмаферез в течение 5 дней (не позднее 2 нед. от момента первого появления симптомов заболевания).

С целью профилактики тромбоза глубоких вен проводится терапия антикоагулянтами.

Требуется частый контроль АД, так как демиелинизированные сегменты вегетативных нервов могут быть причиной резких его перепадов, что может приводить к летальному исходу.

Занятия с логопедом для коррекции дисфагии.

Прогноз встать на ноги в течение 6 мес. или улучшить показатель, по крайней мере, на 1 балл по шкале MRC существенно лучше у больных, которым вводили в/в иммуноглобулин или выполняли плазмаферез.

У 90% пациентов происходит улучшение состояния на 90%, но для этого может потребоваться несколько месяцев.

Полностью парализованные пациенты могут полностью восстановить двигательную функцию, даже если на реабилитацию понадобитсямес.

Основные осложнения заболевания — гипонатриемия, наджелудочковая тахикардия или поперечная блокада сердца, а также типичные осложнения обездвиженного пациента (тромбоз глубоких вен, пневмония).

В 5% случаев больной так и остается полностью обездвиженным.

Для своевременного выявления симптомов дыхательной недостаточности следует чаще проверять жизненную емкость легких и отрицательное усилие на вдохе.

Синдром Миллера Фишера является острым воспалительным аутоиммунным заболеванием, при котором поражены миелиновые оболочки нервов. Болезнь встречается очень редко, часто ее считают вариантом течения синдрома Гийена – Барре. Клиническая картина, характерная для поражения, описана впервые в 1955 году канадским неврологом Миллером Фишером. Синдром включает в себя следующий комплекс симптомов:

  • паралич глазодвигательных мышц;
  • мозжечковые расстройства;
  • арефлексия – отсутствие рефлексов конечностей.