Идиопатическая торсионная дистония g24.2

Непроизвольные спазмы, скованность движений, слабые или, наоборот, напряженные мышцы часто становятся основанием для определения диагноза мышечная дистония.

Ответ специалиста: Грищишин Aндрей Юрьевич

Здравствуйте!

Идиопатическая дистония – это нейродегенеративное заболевание. Это значит, что при данной болезни нарушается иннервация органов, в частности мышц. Дистония часто сопровождается мышечными спазмами. Это вызывает скручивание тела вокруг оси, что и возникает у Вас. Такое состояние называется торсионная дистония. Данная болезнь бывает двух видов:

  • Фокальная – затрагивает отдельные участки тела или группы мышц.
  • Генерализированная – обширная, которая поражает различные группы мышц.

Дистония сопровождается различными клиническими симптомами в зависимости от того, какой участок тела поражается. У больных возникает блефароспазм, кривошея, различные патологические изгибы тела.

Часто дистония сопровождается нарушениями в дофаминэргичной системе головного мозга. Дофаминэргические структуры берут участие в регулировке мышечного тонуса. При нарушении в их работе возникает дистония. В случае, когда болезнь имеет ДОФА-зависимую форму, назначают этиологическое лечение. Препарат выбора – леводопа.

Другие формы дистонии лечат комплексно. Применяют такие группы средств: нейролептики, миорелаксанты, холинолитики, бензодиазепины, симпатолитики.

Инъекции ботулотоксина оправданы при фокальных формах дистонии. При этом препарат вводят в мышцу, в которой возникает гиперкинез. Положительный эффект имеют физиотерапевтические процедуры. Побор препаратов и доз для лечения проводится индивидуально, учитывая состояние и особенности клинической картины у конкретного пациента. Поэтому советую Вам обратиться к специалисту и пройти комплексное лечение.

Будьте здоровы!

Механизм развития

Поддержание тонуса мышц, его изменение, обеспечение сложных движений относится к функциям экстрапирамидной системы. В нее включены подкорковые ядра, мозжечок, проводящие пути продолговатого мозга, кора. В процессе сокращения участвуют также нервы, иннервирующие скелетные мышцы, а также сами мышечные волокна, сложная структура которых обеспечивает движение.

Мускульная ткань состоит из удлиненных клеток – миоцитов, саркоплазматической сети, богатой кальцием, и миофибрилл, которые имеют вид удлиненных нитей.

Сокращение мышцы возникает при достижении ее нервным импульсом, исходящим из головного мозга. Нервная клетка синтезирует медиатор ацетилхолин и провоцирует выделение кальция из саркоплазматической сети. Кальций взаимодействует с белком тропонином. Последний содержится в миофибриллах и вызывает сближение актиновых нитей. В результате уменьшается саркоплазматическая сеть, сокращаются мышцы.

Из-за дисфункции экстрапирамидной системы нарушается синтез ацетилхолина и других медиаторов, обеспечивающих связь между нейронами. Неполная обработка импульсов ведет к одномоментному сокращению мышц-антагонистов и агонистов, хотя в нормальной ситуации они противостоят друг другу.

Этот процесс лежит в основе развития судорожных явлений, а также нарушения тонуса.

Острота проявления

Иногда дистония возникает как острая реакция на прием некоторых психотропных лекарств. Если симптомы появляются в ситуации, связанной с сильным психическим напряжением, говорят об эгодистонии. Этот вид патологии является психологическим нарушением, имеет временный характер.

Наиболее часто дистония носит постоянный прогрессирующий характер.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм  — смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония — сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия — затруднение или невозможность глотания;

Мультифокальная форма — представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма — непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония — непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма — неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Симптомы вегетососудистой дистонии

Таким образом, уже ясно, что вегетососудистая дистония может проявляться кардинально по-разному. В этом понятии «зашиты» различные симптомы, возникающие в ответ на нарушения в работе вегетативной нервной системы.

В большинстве случаев ВСД протекает латентно. Но под действием перегрузок или других неблагоприятных факторов развивается приступ. Часто они возникают внезапно и выбивают человека из колеи. Наиболее тяжело их переносят люди пожилого возраста, так как у них обычно уже присутствует целый ряд других заболеваний, что усугубляет ситуацию.

Симптомы вегетососудистой дистонии

Часто наблюдаются признаки других заболеваний, которые не имеют прямого отношения к вегетативной нервной системе или головному мозгу. Но если при этом наблюдаются проявления нарушений в работе сердечно-сосудистой системы, невролог имеет веские основания предположить наличие ВСД.

Читайте также:  Симптомы недостатка фолиевой кислоты

Самыми часто встречаемыми жалобами больных, у которых впоследствии диагностируется вегетососудистая дистония, являются:

  • головные боли разной степени интенсивности и продолжительности, мигрени;
  • приступы головокружения;
  • повышенная потливость;
  • увеличение частоты сердечного ритма;
  • выраженная слабость, повышенная утомляемость;
  • колебания температуры тела;
  • шум в ушах;
  • потемнение в глазах иногда с последующим обмороком;
  • постоянная сонливость;
  • повышенная тревожность, панические атаки;
  • резкие перепады настроения;
  • навязчивые синдромы, ипохондрия.
Симптомы вегетососудистой дистонии

Паническая атака – сильный страх скорой смерти, полностью захватывающий больного. Приступ начинается с возникновения тревожности, которая постепенно нарастает и переходит в неподдельный ужас. Это объясняется тем, что организм посылает сигналы об опасности, но не видит вариантов выхода из ситуации. Приступ в среднем длится 10–15 минут, после чего самочувствие больного постепенно приходит в норму.

Классификация

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм — смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза;

оромандибулярная дистония — сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия — затруднение или невозможность глотания; спастическая дисфония — расстройство голосообразования из-за тонического сокращения голосовых мышц;

Мультифокальная форма — представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма — непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония — непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма — неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Существует множество форм дистонии, различных по этиологии, проявлениям, оптимальным методам терапии. В 2006 году были приняты официальные рекомендации Европейской Федерации Неврологических Обществ и Общества Двигательных Расстройств (EFNSMDS) по проблеме дистонии[1].

Торсионная дистония: виды, причины, симптомы, лечение

Торсионная дистония — неврологическое заболевание с высокой степенью прогрессирования, характерно наличие неконтролируемых тонических сокращений различных мышечных групп, что приводит к развитию патологических поз. Эта болезнь может провоцировать искривление позвоночника и контрактуры суставов. Проявляется в равной степени и у взрослых, и у детей, вне зависимости от половой принадлежности.

Онлайн консультация по заболеванию «Торсионная дистония».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Диагностируется патология после врачебного осмотра и исключения других заболеваний. Для дифференциации используются инструментальные исследования: РЭГ, УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головы.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от причины возникновения заболевания и тяжести состояния пациента. Чаще используется консервативное лечение, в случае с инвалидизацией применимо хирургическое вмешательство.

Современная неврология использует методы для стабилизации состояния больного и возвращения способности к самообслуживанию. Терапевтический прогноз зависит от типа мышечного отклонения.

Торсионная дистония (ТД) — хроническая патология нервной системы, из-за которой возникают непроизвольные тонические скручивания мышц. В 65 % болезнь проявляется до подросткового возраста, средний показатель для определенной популяции где-то 40 больных на 100-тысячное население.

Причины возникновения и патогенез патологии на данный момент мало изучены. Основные факторы, которые могут спровоцировать мышечное скручивание:

  • наследственная предрасположенность;
  • отклонения в работе центральной нервной системе из-за воспаления;
  • проблемы с функционированием сосудов головного мозга;
  • интоксикация;
  • кровоизлияние;
  • церебральный инфаркт;
  • злокачественные или доброкачественные новообразования головного мозга;
  • послеродовые травмы черепа.

У всех больных обнаруживались нарушения метаболического характера с высоким уровнем дофамина (относятся к нейротрансмиттерам и выполняют важную роль в деятельности мозга). Дофамин выполняет не только функцию посредника в передаче нейронов в ЦНС, но и функцию гормона, предохраняет отделы ЖКТ от повреждения пищеварительными ферментами.

Симптоматически проявления ТД наблюдается при таких заболеваниях:

  • детский церебральный паралич (ДЦП) — группа хронических симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга;
  • хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы, чаще встречается в 30–50 лет;
  • болезнь Вильсона — наследственная патология, связана с генной мутацией, вызывает скопление меди в различных органах и тканях;
  • болезнь Паркинсона — дегенеративное расстройство моторной системы, медленно прогрессирует и вызывает гибель нейронов, проявляется после 50 лет;
  • эпидемический энцефалит — воспаление вещества головного мозга.
Читайте также:  Вертеброгенная дорсопатия: причины, симптомы, лечение

Мышечные скручивания могут наблюдаться и как реакция на длительный прием нейролептиков. Важно выполнять врачебные рекомендации и не превышать дозировку препарата.

  • Торсионная дистония — распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.
  • В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.
  • По возрастным особенностям:
  • младенческая группа — до 2 лет;
  • детская группа — 3–12 лет;
  • подростковая — 13–20 лет;
  • дистония раннего возраста — 21–40 лет;
  • дистония старшего возраста — после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

Лечение

Лечение дистонии обычно начинается с применения пероральных препаратов. Леводопа является первым лекарством, которое используется у пациентов с данным заболеванием. Если лечение леводопой неэффективно, будет предоставлено другое лекарство. Наиболее часто используются бензодиазепины, баклофен или тизанидин. К сожалению, такое лечение часто неэффективно.

В случае фокальной дистонии (спазм век, кривошея, дистония рта и нижней челюсти) хорошие результаты дают инъекции в поражённые мышцы ботулотоксина (обычно известного как ботокс). Эта процедура чаще всего выполняется неврологом. Часто пациенты после процедуры чувствуют огромную разницу в самочувствии и облегчение, связанные с возвращением к нормальному функционированию. Эффект может сохраняться до 3-х месяцев, после чего инъекцию ботулинического токсина следует повторить. Во время процедуры врач выполняет электромиографические или ультразвуковые тесты, чтобы точно определить, куда вводить ботулинический токсин.

Другой формой лечения является введение лекарств интратекально (в поясничный отдел позвоночника врач вводит иглу, а затем вводит лекарства в спинномозговую жидкость, окружающую спинной мозг). Здесь чаще всего используется баклофен.

Лечение

Если дистония принимает очень тяжёлую форму, которая не поддаётся лечению, врач может предложить выполнить нейрохирургическую операцию. Наиболее часто используемая процедура называется глубокой стимуляцией мозга. Во время операции нейрохирург имплантирует в мозг устройство, стимулирующее часть мозга, ответственную за развитие симптомов.

Таламотомия – это ещё одна операция, используемая для лечения. Во время операции нейрохирург наносит точечное повреждение определённого фрагмента мозга – таламуса. Эффективность нейрохирургии приводит к улучшению примерно у 2-х из 3-х пациентов, проходящих такое лечение.

В то же время пациенты должны получать реабилитационную помощь, позволяющую улучшить их физическое состояние. В большинстве случаев дистония полностью не излечивается. Пациенты должны регулярно сообщать о последующих посещениях невролога, особенно если они принимают пероральные препараты или проходят лечение ботулотоксином. В общем, лечение подбирается индивидуально для каждого пациента, поэтому регулярные контрольные посещения, во время которых врач оценивает реакцию пациента на текущую терапию, очень важны.

Торсионная дистония: симптомы, этиология и лечение

В соответствии с причиной возникновения патология имеет две формы:

  • идиопатическая торсионная дистония (семейная);
  • симптоматическая дистония.

В первом случае это наследственно обусловленное заболевания. Чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, однако встречаются также рецессивные и X-сцепленные формы. Обычно в подобном варианте кто-то из ближайших родственников уже имеет подобную патологию.

Симптоматическая дистония появляется на фоне других заболеваний, в результате которых возникают поражения структур головного мозга. К таким относятся:

  • опухоли мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • хорея Гентингтона;
  • детский церебральный паралич;
  • клещевой энцефалит;
  • отравление (в том числе алкоголем);
  • паразитические заболевания (лямблиоз, токсоплазмоз);
  • родовые травмы.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр).

При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться.

Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.

Читайте также:  Симптоматическая фокальная эпилепсия у детей и взрослых

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Торсионная дистония: симптомы, этиология и лечение

Лечение и наблюдение пациента

При легкой и средней степени тяжести показано консервативное лечение. При этом назначают соответствующие препараты, физиотерапию, водные процедуры, лечебную физкультуру. Очень важным является обучение пациента эмоциональной саморегуляции, поскольку это значительно снижает частоту приступов.

Для лечения торсионной дистонии показаны следующие группы препаратов:

  • противопаркинсонические (леводопа);
  • миорелаксанты (мелликтин, баклофен);
  • нейролептики;
  • транквилизаторы (Элиниум, Седуксен)
  • холинолитики (бромкриптин, трипериден);
  • витамины (В1, В6);
  • спазмолитики цетрального действия (дифенилтропин).

При неэффективности консервативной терапии, а также на последних стадиях болезни (например, когда пациент уже не может полноценно себя обслуживать), показано проведение хирургической операции.

В качестве радикального лечения проводят стереотаксическую операцию по удалению вентролатерального ядра таламуса. В некоторых случаях показано разрушение субталамичсекой зоны.

При локальной форме вмешательство производят на стороне, которая противоположна тем участкам тела, где наблюдаются нарушения.

В случае генерализованного поражения показано проведение двух операций через 6-8 месяцев.

В любом случае, после оперативного лечения пациенту назначается соответствующая медикаментозная поддержка. Это необходимо для того чтобы снизить вероятность рецидивов. Периодически следует обращаться к невропатологу для контроля заболевания. Это же рекомендуется и ближайшим родственникам пациента.

Выводы

Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма.

При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз.

Прогрессируя, заболевание провоцирует развитие серьезных осложнений и значительно ухудшает качество жизни пациентов. Тем не менее, при правильном и своевременном лечении прогноз вполне благоприятный.

Диагностика торсионной дистонии

В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств; интеллектуально-мнестическая сохранность пациентов.

Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п. В плане дифференциальной диагностики проводится РЭГ или УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, Эхо-ЭГ, КТ или МРТ головного мозга.

От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита — отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита, как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от )
    1. Е.И. Гусев, Г.С. Бурд, А.С. Никифоров. Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. Москва 1999 Д.Р. Штулман. Неврология. Москва 2005 Е.В. Шмидт. Справочник по неврологии. Москва 1989 В.П. Зыков. Патология экстрапирамидной системы у детей. Москва 2006 Джеральд М. Феничел. Педиатрическая неврология. Москва 2004 Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1999

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

1.

Кадыржанова Галия Баекеновна

Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение № 3

Заведующая отделением

2.

Серова Татьяна Константиновна

Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение № 1

Заведующая отделением

3.

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

КазНМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

4.

Балбаева Айым Сергазиевна

Рдкб «Аксай», психоневрологическое отделение № 3

Врач-невропатолог