Хорея Гентингтона — что это такое? Симптомы и лечение заболевания

Гентингтона хорея (G.S. Huntington, американский невропатолог. 1851—1916; синоним: хроническая прогрессирующая хорея, наследственная хорея, хореическая деменция) — хроническое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся нарастанием хореического гиперкинеза и слабоумия.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Нервной системы болезни
  • Нервной системы центральной болезни
  • Мозга головного болезни
  • Базальных ганглиев болезни
  • Гентингтона болезнь

КЛИНИКА.

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 — 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

Диагностика. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда — трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Определение болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Определение болезни
Определение болезни
Определение болезни

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Определение болезни
Определение болезни
Определение болезни

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Определение болезни
Определение болезни
Определение болезни

Определение болезни
Определение болезни

Как лечат хорею при болезни Хантингтона в Израиле

Лекарства могут уменьшить симптомы движения и психические расстройства, помогая человеку адаптироваться к изменениям своих способностей в течение определенного периода времени. Медикаментозное лечение хореи при болезни Хантингтона за рубежом зависит от состояния пациента на момент его обследования. Препараты для лечения хореи и двигательных расстройств включают: Тетрабеназин (Ксеназин) и Аустедо Дейтетрабеназин. Антипсихотические лекарства: Галоперидол (Haldol) и Хлорпромазин имеют побочный эффект подавления движений и могут быть полезны при лечении хореи, однако эти препараты могут ухудшать непроизвольные сокращения и ригидность мышц.

Рисперидон (Риспердал) и Кветиапин (Сероквель) имеют меньше побочных реакций, но их применяют с осторожно, так как они могут ухудшать симптомы. Лечить хорею можно такими средствами, как Амантадин, Леветирацетам (Keppra, др.) и Клоназепам (Клонопин). Лекарства от психических расстройств, в зависимости от тяжести симптомов, могут включать: антидепрессанты Циталопрам (Celexa), Эсциталопрам (Lexapro), Флуоксетин (Prozac, Sarafem) и Сертралин (Zoloft). Эти препараты могут также оказывать влияние при обсессивно-компульсивном расстройстве.

Читайте также:  Гематома головного мозга после операции: последствия и методы лечения

Антипсихотические препараты, такие как Кветиапин (Seroquel), Рисперидон (Risperdal) и Оланзапин (Zyprexa), могут подавлять вспышки насилия, возбуждение и другие симптомы, однако эти препараты сами могут вызывать двигательные расстройства. Лекарства, стабилизирующие настроение, могут помочь остановить его взлеты и падения при биполярном расстройстве, включают противосудорожные средства, такие как Вальпроат (Депакон), Карбамазепин (Карбатрол, Эпитол, Тегретол) и Ламотригин (Ламиктал).

Как лечат хорею при болезни Хантингтона в Израиле

Психотерапия помогает человеку справиться с поведенческими проблемами, разработать стратегии выживания и способствовать эффективному общению между членами семьи. Логопед помогает пациенту улучшить способность говорить ясно или научить его пользоваться коммуникационными устройствами. Логопед также решает проблемы с мышцами, используемыми при жевании и глотании. Физиотерапия повышает силу, гибкость, восстанавливая равновесие и координацию. Физиотерапия в Израиле помогает сохранить подвижность как можно дольше и максимально снизить риск осложнений.

Запись на лечение хореи Хантингтона в ИзраилеЗаполните контактную форму, поля * — обязательны. Ваши контакты Имя и фамилия * Email * Телефон * Заявка Диагноз * История болезни * Подтверждение Где лечение за рубежом лучше — вписать ниже — Израиль * Копия на Ваш Email

Психология и болезнь – что общего?

С точки зрения системно-векторной психологии Юрия Бурлана существует 8 типов психического, каждый из которых уникален по своим свойствам. Для каждого из них характерны свои особенные желания, свои приоритеты в жизни, свои предпочтения и способы решения жизненных задач. В современном мире в каждом человеке обычно сочетаются свойства трех-четырех векторов, однако, встречается немало людей с сочетаниями векторов в меньшем или бОльшем количестве.

Все они оказывают влияние на характер и поведение человека, формируя его жизненный сценарий в зависимости от уровня развитости и реализации заданных векторами свойств. Свое влияние оказывает также уровень стресса – когда он превышает способность адаптации конкретного человека, то мы можем наблюдать типичные для каждого вектора реакции.

Согласно системно-векторной психологии Юрия Бурлана, тремор рук, ног, нервные тики и навязчивые движения возникают прежде всего у обладателей кожного вектора. Так реагирует их нервная система на состояние сверхстресса. Пациентка с хореей Гентингтона, которую я наблюдала, имела кожный вектор. Рассмотрим, что же является стрессом для человека, наделенного свойствами кожного вектора, и попробуем установить, имел ли место сверхстресс в данном случае.

Хорея Гентингтона — это… Что такое Хорея Гентингтона?

Болезнь (или синдром, или хорея) Хантингтона (Huntington Disease) — это генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств.

Читайте также:  Диабетическая нейропатия нижних конечностей

Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.

Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией кортекса.

CAG триплет кодирует аминокислоту глутамин. Мутация, или удлинение полиглутаминовой последовательности в белке хантингтин, приводит к изменению конформации белка, который становится токсичным для нервных клеток.

Более того, удлинение полиглутаминовой последовательности приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения ответственны за смерть нейронов.

Однако, это не так: тельца включения наоборот, защищают нейрон от смерти, аккумулируя мутантный хантингтин, и именно неагрегированный белок токсичен.[1] Почему нейроны стриатумa отличаются повышенной чувствительностью к мутантному хантингтину, остаётся неизвестным.

Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон [2], [3]. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек.

Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас[4].

Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут.

Симптомы

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной.

Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально.

Обычно происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий.

Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Прогноз

С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Также частой причиной смерти является суицид..

Симптомы

Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).

Симптомы

В число признаков хореи Гентингтона входят:

Симптомы
  • Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).
  • Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
  • Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
  • Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
  • Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
  • Замедленная речь с лишними звуками.
  • Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
  • Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.
Читайте также:  Болезнь Пика. Причины, симптомы, профилактика и лечение патологии

На начальных стадиях человек может подавлять проявления болезни усилием воли, но впоследствии контроль ослабевает, а неуклонное прогрессирование патологии приводит к инвалидизации.

Симптомы

Последняя стадия характеризуется неадекватным поведением пациентов: они не ориентируются в окружающей среде, становятся абсолютно беспомощными и требуют постоянного ухода.

Кроме того, у них проявляется немотивированная агрессия, галлюцинации и суицидальные мысли.

Симптомы

Прогноз

Болезнь Хантингтона — это прогрессирующее заболевание, ведущее к инвалидности и летальному исходу, обычно от интеркуррентного заболевания.

Средний возраст смерти во всех основных категориях колеблется от 51 до 57 лет, но диапазон может быть более широким. Продолжительность болезни значительно варьируется, в среднем около 19 лет. Большинство пациентов выживают в течение 10-25 лет после начала заболевания. В большом исследовании, пневмония и сердечно-сосудистые заболевания были наиболее распространенными первичными причинами смерти.

Ювенильная форма заболевания (т.е. начало болезни у пациентов моложе 20 лет) составляет примерно 5-10% всех больных. Большинство пациентов с ювенильной хореей Гентингтона наследуют заболевание от отца, в то время как пациенты с началом заболевания после 20 лет с большей вероятностью унаследовали ген от матери.

Прогнозы и статистика

Согласно медицинской статистике, хорея Гентингтона считается редким заболеванием – от 2 до 7 случаев на 100 тыс. населения, причем наибольшее распространение она получила в странах Скандинавии.

Профилактических мер для предотвращения развития недуга не существует (так как хорея Гентингтона имеет тенденцию усугубляться из поколения в поколение, людям с данным диагнозом не рекомендуется иметь детей).

Прогноз для жизни неблагоприятный – летальный исход наступает через 10-13 лет после появления первых симптомов в возрасте 45-55 лет от осложнений заболевания (пневмония, нарушения сердечной деятельности).

Около 20% больных умирают вследствие суицида.

Сегодня в западных странах проводятся исследования по использованию стволовых клеток и созданию препаратов, которые способны блокировать синтез патологического белка, что даст пациентам с диагнозом хорея Гентингтона надежду на выздоровление.

Диагностика

Наиболее достоверным способом считается метод полимеразной цепной реакции. Для его выполнения берут из вены кровь и в ходе исследования подсчитывают количество повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина. Проводится ДНК-диагностика.

Среди других методов, позволяющих увидеть нарушения продолговатого мозга и признаки инфекций:

  • магнтитно-резонансная томография;
  • анализ крови;
  • электроэнцефалография;
  • электромиография.
Диагностика

На осмотре врач использует провокационные пробы. В ходе одной из них пациента просят встать так, чтобы ноги были вместе, а руки разведены в стороны, при этом ладони должны быть обращены вниз. Больного просят открыть, а затем закрыть глаза.

Другая проба – попросить больного лечь и вытянуть руки.