Галактоземия — что это, описание, признаки, симптомы

Галактоземия — это довольно редко встречающееся заболевание, имеющее наследственное происхождение и обусловленное нарушением метаболического процесса преобразования галактозы в глюкозу. Такие нарушения вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез фермента, обеспечивающего усвоение организмом галактозы.

Диагностика

Диагностика галактоземии:

  • общий осмотр. Наблюдается пожелтение кожи и слизистых оболочек. Увеличивается живот, так как накапливается много жидкости;
  • клинические признаки (понос, рвота, снижение тонуса мышц, задержка развития);
  • лабораторные данные (общий анализ крови, биохимия крови, определение уровня глюкозы и галактозы, повышение уровня ферментов печени, билирубина, снижение уровня белка);
  • анализ мочи (высокий уровень галактозы, высокий уровень белка и сахара);
  • дополнительные методы (УЗИ, биопсия печени, диагностика хрусталика глаза);
  • может понадобиться консультация медицинского генетика.

Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Диета при галактоземии

Как только заболевание было диагностировано, младенец тут же переводится на искусственное вскармливание безмолочными смесями, предпочтительно на аминокислотах или на основе сои и соевого белка, а также казеинопредоминантные смеси.

Читайте также:  Головокружение остеопатия, диагностика причины и лечение

Прикорм ребенка начинается с введения рацион фруктовых соков и пюре, затем овощные пюре, с полугода каши, обязательно безмолочные, варить их можно на воде или на безмолочной смеси. Мясо для прикорма выбирается диетическое — цыпленок, кролик, рыба, индейка, телятина.

Человеку, больному галактоземией, нельзя употреблять в пищу очень многое. Пожизненно исключается все, что содержит галактозу — все молочные продукты (любое молоко, и продукты на молоке, в том числе творог, масло, кисломолочка), шпинат, орехи, бобовые, какао и пища животного происхождения — колбасы, паштеты, яйца, а также выпечка, в том числе хлеб, конфеты, сладости и тд.

При строгом соблюдении диеты можно избежать осложнений, обычных для галактоземии — цирроза печени, задержки психического развития.

Читайте — рецепты для детей с галактоземией.

Как лечат патологию

К сожалению, генетическое заболевание не лечится. Все терапевтические методы направлены на то, чтобы замедлить прогресс галактоземии у детей и устранить проявление симптомов.

Основное лечение будет заключаться в диетическом питании. На приеме педиатр распишет для родителей перечень продуктов, которые ни при каких условиях ребенку давать нельзя. Список составят продукты, содержащие галактозу и лактозу:

  • молоко и молочные продукты в целом;
  • хлебобулочные изделия;
  • сладкая выпечка;
  • сладости;
  • маргарин;
  • бобовые;
  • соя;
  • яйца;
  • субпродукты;
  • другие продукты с галактозой, галактозидами, нуклеопротеинами, молочным сахаром, крахмалом в составе.
Как лечат патологию

Как только из меню ребенка исчезнут все вышеперечисленные продукты, очень скоро наладится деятельность пищеварительной системы. Спустя некоторое время пройдет желтуха, приобретет свои нормальные размеры печень, восстановится зрение. Если развитие катаракты пребывает лишь на начальной стадии, то диета должна помочь и в решении этой проблемы. Однако если катаральные процессы зашли слишком далеко, то лишь коррекцией питания тут помочь не удастся. Так же, как диета не поможет справиться с церебральными нарушениями.

Читайте также:  Почему болит голова перед месячными: возможные причины и лечение

После постановки диагноза у новорожденного его сразу же переводят с грудного вскармливания на кормление специальными безмолочными смесями, которые изготавливаются без лактозы и галактозы.

Основной причиной перехода на искусственное вскармливание, связанные с ребенком, кроме галактоземии, есть постоянные мучительные колики. Что бы их ликвидировать, можна использовать такие препараты как: «Бебинос», «Саб Симплекс», «Эспумизан L», «Инфакол», «Бейби Калм», «Лактобактерин», «Боботик», «Микролакс», «Плантекс», «Бифидумбактерин», также используют укропную воду, но использование последнего при галактоземии запрещено.

После достижения шести месяцев — периода первого прикорма — введение дополнительных продуктов будет строго контролироваться педиатром. Обычно, если на то нет медицинских противопоказаний, начинают вводить овощные и фруктовые пюре, фруктовые соки. В дальнейшем подкармливают безмолочными рисовыми, кукурузными, гречневыми кашами. Как и обычным детям, малышам, страдающим галактоземией, мясо советуют вводить с семи месяцев, рыбу — с восьми. Каждый новый продукт вводят с особой осторожностью.

Кроме диеты, малышу также пропишут лекарственные препараты, улучшающие метаболические процессы; содержащие кальций; поливитамины.

Как лечат патологию

Важно! Обязательная диета должна соблюдаться до достижения ребенком пяти лет. При тяжелых случаях человек с галактоземией будет питаться по-особенному всю жизнь. Из моносахаридов ему можно будет употреблять лишь фруктозу.

Галактоземия и лактазная недостаточность

Многие люди могут спутать эти  два термина. Некоторые могут даже подумать, что эти 2 расстройства совпадают, так как оба связаны с проблемами с разрушением молочного сахара.

Однако галактоземия и лактазная недостаточность очень различны.

Критерий Галактоземия Лактазная недостаточность
Вещество, которое организм неспособен обработать Галактоза Лактоза
Тип расстройства Генетическое заболевание Организм медленно теряет способность вырабатывать фермент лактазу
Причина расстройства Дефицит производства нескольких ферментов Дефицит производства 1 фермента, в частности лактазы
Углеводы для исключения Галактозу следует исключить. Организм может переваривать лактозу, но не может метаболизировать галактозу, когда она попадает в кровоток Следует избегать большого количества лактозы, так как организм не может её расщеплять
Лечение Нет никакого известного лечения, кроме исключения пищи, содержащей галактозу Можное использовать ферментные препараты для переваривания лактозы
Читайте также:  ГОС / ПОСЛЕДНИЕ ВЕРСИИ / 14. Понятие о памяти. Процессы и виды памяти