Что такое пренатальная диагностика плода?

При наступлении беременности будущей мамочке придется находиться под наблюдением специалистов практически все 9 месяцев. Назначаться будут различные диагностические методы (например, анализ на гормоны при беременности), которые помогут своевременно предотвратить отклонения. В статье мы рассмотрим, что такое пренатальная диагностика плода и для чего она нужна, а также проанализируем основные методы ее проведения.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Акушерство
  • Беременность
  • Пренатальная диагностика. Пособие для врачей и интернов
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия

Оглавление диссертации Муна, Аль-Сайед Абдул-Хади Абдулла :: :: Москва

Введение. Стр.

Глава 1. Врожденные пороки развития центральной Стр. нервной системы плода. Этиология, патогенез, современные методы диагностики и подходы к профилактике (Обзор литературы)

1.1. Этиологические факторы и патогенетические механизмы формирования ВПР плода. Возможности выявления групп высокого риска ВПР ЦНС. Стр.

1.2. Современные возможности диагностики и основные направления профилактики ВПР ЦНС плода. Стр.

Глава 2. Клиническая характеристика обследованных беременных и методы исследования

2.1. Клиническая характеристика обследованных беременных. Стр.

2.2. Методы исследования Стр.

Глава 3. Результаты собственных исследований

3.1. Частота и факторы риска врожденных пороков ЦНС плода в г. Сана (Йеменская Республика). Стр.

3.2. Соматический, акушерско-гинекологический анамнез и особенности течения беременности у женщин с ВПР ЦНС плода. Стр.

3.3. Особенности ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития ЦНС плода. Стр.

3.4. Значение определения содержания АФП, фолиевой кислоты и остроты ЦМВИ у женщин с пороками развития невральной трубки плода. Стр.

3.5. Клинические особенности и исходы родов у женщин с

ВПР ЦНС плода. Стр.

3.6. Система профилактики ВПР ЦНС плода в условиях Йеменской Республике и ее эффективность. Стр.

Что же такое пренатальня диагностика?

Под этим понятием подразумевают комплексную диагностику беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе (хромосомные аномалии развития (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского – Тернера), аномалии развития цетральной нервной системы и нервной трубки, врожденные пороки сердечно – сосудистой, опорно – двигательной, моче – выделительной систем и кожи).

Это позволяет вовремя распознать порок и дает возможность своевременно принять решение о его коррекции, либо согласие родителей на прерывание беременности, в случае заболеваний у ребенка не совместимых с жизнью. На данный момент существует около ста наследственных болезней и практически столько же хромосомных патологий.

При установлении диагноза во время пренатальной диагностики, очень важным является консультация опытного специалиста, и своевременная транспортировка ребенка сразу после родов в профильное отделение, для необходимого лечения и реабилитации.

Что же такое пренатальня диагностика?

Методы дородовой диагностики:

  • Определение отцовства
  • Консультация генетика и генетический анализ
  • Анализ родословной
  • Определение пола ребенка
  • Инвазивная пренатальная диагностика:
    1. Амниоцентез
    2. Кордоцентез
    3. Плацентоцентез
    4. Биопсия хориона
    5. Биопсия тканей плода
    6. Фетоскопия
  • Неинвазивная пренатальная диагностика:
    1. Ультразвуковой скрининг
    2. Биохимический перинатальный скрининг
    3. Программа PRISCA
Читайте также:  Невралгия – это что такое? Причины, симптомы и лечение

Недаром пренатальная диагностика проводиться в строго определенные сроки беременности, так как при выявлении порока развития у плода в эти периоды еще возможно прервать беременность.

  • В случае невозможности лечения ребенка после рождения
  • Тяжелых пороков развития
  • Большого риска неблагоприятного окончания беременности для женщины
  • При имеющихся точных лабораторных подтверждениях хромосомного заболевания

Показания для проведения пренатальной диагностики:

Что же такое пренатальня диагностика?
  • Возраст беременной более 35 лет
  • Имеющиеся сцепленные с полом хромосомные патологии в семье
  • В семье уже есть ребенок с хромосомным заболеванием
  • Заболевания, связанные с дефектом нервной трубки
  • Изменения в хромосомах у родителей
  • Гемоглобинопатии
  • Женщины, перенесшие инфекционные заболевания в ранних сроках беременности

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Инвазивная пренатальная диагностика

 Назначается при необходимости проведения глубокой оценки, к примеру, определение степени вероятность генетических отклонений, т.к. тесты для этого будут недостаточно информативны.

Если у женщины начальная стадия гестации, для анализа у эмбриона берутся клетки оболочки (зародышевой). На позднем сроке – клетки плода.

Инвазивная пренатальная диагностика

Образец берется при проникновении в маточную полость. Именно поэтому данная методика назначается крайне редко и считается достаточно опасной, т.к. имеется возможность преждевременного:

  • испускания околоплодных вод;
  • начала родов, при условии повышения маточного тонуса.

Этого не следует бояться, т.к. до и после процедуры женщине назначаются спазмолитики, которые приводят к расслаблению мускулатуры матки.

 

Процесс диагностики прост. Без наркоза и под контролем УЗИ, через брюшную полость в полость матки вводится тонкая игла, так берется материал.

Инвазивная пренатальная диагностика

Выбор метода зависит от срока беременности и бывает трех видов.

Биопсия хориона 

Первый (ранний) вид диагностики, который позволяет еще на стадии эмбриона (11-14 недель) обнаружить хромосомные патологии с высокой точностью – до 99%.

Читайте также:  Как избавиться от головокружения в домашних условиях

Плацентогенез

Инвазивная пренатальная диагностика

Если женщина по каким-либо причинам не успела сдать анализ до указанного срока, то ей назначается плацентогенез, в качестве исходного материала служат клетки плаценты.

Амниоцентез

Рекомендуется к проведению на сроке 16-19 недель, при условии, что до этого не были проведены 2 предыдущих анализа.

При развитии эмбриона плодный пузырь наполняется амниотической жидкостью.

Инвазивная пренатальная диагностика

В нее попадают эпителий и волоски плода, именно их и берут для диагностики.

Данный метод позволяет определить, как созревают  легкие, имеется ли кислородное голодание или резус-фактор. Результаты от проведенного обследования приближаются к 100%.

Кордоцентез

При кордоцентезе на 19-21 неделе проводится взятие крови из пуповины.

Инвазивная пренатальная диагностика

Этот диагностический метод самый информативный, т.к. после взятия образца крови, можно провести практически все анализы, к примеру, на:

  • иммунитет;
  • гормоны (хронический гонадотропин, прогестерон, эстроген, пролактин);
  • наличие хромосомных отклонений.

Процедура назначается в случае, если женщина не успела сдать другие анализы (амниоцентез) или заболела инфекционным заболеванием и нужно убедиться, что малыш не заражен.

Более полная информация об особенностях проведения метода описана в статье.

Инвазивная пренатальная диагностика

Точность результата 100%.

Результаты проведенного скрининга пренатального типа отличаются высоким уровнем достоверности полученных результатов. Благодаря их проведению и после анализа результатов, женщина и специалист получают возможность выявить эндокринные патологии и другие нарушения, или же опровергнуть их наличие.

Реклама партнеров и статьи по теме

Лечение

В большинстве случаев для предотвращения серьезных последствий перинатального поражения требуется сердечно-легочная реанимация сразу после рождения и других необходимых действий для обеспечения стабильного состояния и минимизации произошедшего поражения. После успешной реанимации и первичных восстановительных действий у младенца, рожденного после 36-й недели беременности, прекращается нагревание, происходит переход к некоторым из контролируемых методов охлаждения.

Кроме того, необходимо стабилизировать дыхательную активность путем ведения искусственной вентиляции легких. Компенсирование кровяного давления, сердечной недостаточности, регулирование сердечного ритма и капиллярного возврата обеспечивает стабилизацию сердечно-сосудистой системы. В соответствии с лабораторными результатами, измерениями уровня глюкозы в крови, ионограммой стабилизируется внутренняя среда, назначаются соответствующие лекарства (один из используемых препаратов – Кортексин).

Путем выведения жидкости, применения диуретиков достигается противоотечный эффект. При развитии судорожной мышечной активности, под наблюдением невролога назначается противосудорожная терапия (Диазепам, Фенобарбитал) и массажи. Цель такого лечения состоит в достижении полного исчезновения или, как минимум, облегчении судорог.

В зависимости от фактической зрелости и уязвимости структур головного мозга, вследствие гипоксии или ишемии, происходит их повреждение в различной степени. Возбуждающие аминокислоты, активация NMDA-рецепторов с последующим рефлюксом кальция в клетки также играют ключевую роль. При отсутствии энергетической активности нервной клетки это состояние приводит к ее гибели. NMDA-рецептор – это распространенный нейромедиатор (N-метил D-аспартар). Носитель NMDA имеет интересную особенность: он отвечает за создание следов памяти в мозге, особенно в центре памяти (гиппокампе).

Лечение

В некоторой степени блокировать активацию NMDA-рецептора можно путем применения магния в форме уколов ввиду его нейропротекторного эффекта.

Нет необходимости лечить ППЦНС у новорожденных с использованием всех указанных выше мер. При определении подходящего терапевтического подхода следует учитывать общее состояние ребенка, сроки беременности, на которых он родился, наличие других сопутствующих расстройств. Также необходимо следить за серьезностью гипоксии, ее проявлениями.

Читайте также:  Как болит сердце: основные причины и симптомы боли в сердце

Для проведения контролируемой гипотермии существуют точные критерии. Этот метод предназначен исключительно для доношенных детей. Он проводится только в специализированных отделениях интенсивной терапии и реанимации, которые оснащены для этой операции не только технически, но и профессионально подготовленным персоналом.

Прогноз перинатального поражения ЦНС довольно сложен. Существуют определенные взаимосвязи между типичными случаями и дальнейшим развитием заболевания, что, несомненно, влияет на нейромоторное состояние, психическое, эмоциональное и интеллектуальное развитие ребенка. Поэтому необходимо уделять большое внимание надлежащему лечению, дополнять его реабилитационной и педагогической психологической помощью (дизартрия, нарушение когнитивных способностей). После правильной терапии много детей могут жить нормальной жизнью. Но без лечения прогрессирующее заболевание редко не приводит к смерти.

Выводы

Подробные нейросонограммы предоставляют ценные данные о морфологии мозга плода. Систематическое трансвагинальное исследование с высоким разрешением для оценки ЦНС плода с использованием методов многомерной визуализации может значительно увеличить общую частоту выявления аномалий ЦНС.

Из-за высокой частоты ассоциированных аномалий и неопределенного прогноза любое подозрение на пороки ЦНС должно подразумевать детальную ультразвуковую оценку плода, чтобы исключить связанные аномалии.

Несмотря на неуклонно растущее число методов нейровизуализации, пренатальное консультирование остается большой проблемой, так как прогнозирование функций мозга и неврологический прогноз часто неопределенны.

Если у вас остались вопросы наш менеджер с удовольствием на них ответит. В нашем каталоге вы можете выбрать УЗИ аппарат для исследований в области акушерства и гинекологии, который подойдет под ваши потребности и бюджет.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.