Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Унферрихта — Лундборга (син.: семейная миоклония, миоклонус-эпилепсия, прогрессирующий миоклонус) — хронически прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы c аутосомно-рецессивным механизмом наследования, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом, эпилептиформными припадками, с возможным развитием атаксии ходьбы, дизартрии, тремора и деменции. Впервые описано нем. невропатологами Unverricht H. в 1891 году, затем Lundborg Н. в 1903 году.

Диагностика болезни Унферрихта-Лундборга

Для выявления болезни Унферрихта-Лундборга используют диагностические неврологические методики, изучение наследственного анамнеза, генетические исследования. При осмотре выявляется стимул-сенситивный миоклонус, если при этом совпадает возраст больного, соответствующий дебюту развития заболевания, то это служит дополнительным подтверждающим фактором. На электроэнцефалограмме обнаруживают замедление фонового ритма, фотосенситивность, полиспайк-волны. Магнитно-резонансная томография обычно не выявляет существенных отклонений при болезни Унферрихта-Лундборга. Косвенным признаком этого заболевания является наличие подобного состояния у кровных родственников, что определяется в рамках исследования наследственного анамнеза.

Генетическая диагностика болезни Унферрихта-Лундборга может производиться несколькими путями. Традиционно используется прямое секвенирование последовательности гена CSTB с целью выявления мутации. Таким образом можно обнаруживать нарушения структуры гена как точкового, так и вставочного характера. Другим способом диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, разработанным врачами-генетиками, является полимеразная цепная реакция с целью амплификации определенных участков гена CSTB. Вставка из 500-600 пар азотистых оснований, являющая причиной нарушения, содержит большое количество повторов CG, поэтому весь данный фрагмент гена не подвергается амплификации при помощи ПЦР. Хроматографическое разделение продуктов реакции поможет выявить отсутствие некоторых фрагментов, что и служит признаком болезни Унферрихта-Лундборга.

Диагностика

Диагностика проводится детским неврологом. Лучше в стационарных условиях. Если имеет место легкое течение заболевания, можно ограничиться регулярными амбулаторными приемами.

Схема обследования включает в себя следующие методики:

  1. Устный опрос родителей или самого больного. Для объективизации жалоб и выстраивания понятной клинической картины.
  2. Сбор анамнеза. Особенно большую роль играют проблемы во время беременности, действия и привычки самой матери. Меньшее значение имеют перенесенные самим ребенком или подростком состояния, характер активности, образ жизни.
  3. Рутинное неврологическое исследование. Специалист проводит проверку рефлексов, серию тестов для оценки общего состояния больного, сохранности высшей нервной деятельности, которая не подконтрольна пациенту на сознательном уровне.
  4. Электроэнцефалография. Позволяет выявить активность отдельных структур головного мозга, всех церебральных структур вообще. Отклонения дают возможность выявить локализацию нарушения, обнаружить очаг аномальной электрической активности.
  5. МРТ-диагностика. Томография головного мозга может проводиться с контрастным усилением. Миоклоническая эпилепсия, как правило, не имеет структурного органического происхождения. Потому ни опухолей, ни склерозирования подкорковых структур не наблюдается. Но возможны исключения, их описано довольно много.
Читайте также:  Болезнь Меньера: к какому врач обращаться, симптомы, лечение

По показаниям родителей и ребенка направляют на консультацию генетика для уточнения кариотипа предков и выявления возможных хромосомных дефектов.

Лечение заболевания у ребенка

Тактика лечения определяется причиной и формой болезни, однако почти всегда назначаются противоэпилептические препараты, направленные на снижение судорожной активности мозга.

Терапия должна быть длительной и непрерывной, на протяжении нескольких лет, под контролем специалиста.

Отмена препаратов возможна при долговременной ремиссии.

При тяжелом течении заболевания препараты сопровождаются кетогенной диетой, стероидными гормонами, а также в некоторых случаях нейрохирургическая операция.

При этом родителям, если они отметили первые характерные симптомы заболевания, важно как можно раньше показать ребенка врачу — это поможет предупредить ряд неприятных последствий.

Миоклонус

Миоклонус — патологическое состояние, встречающееся при сбоях в работе или органических поражениях ЦНС. Точнее, подобные нарушения затрагивают экстрапирамидальную систему, благодаря которой автоматически осуществляется вся двигательная активность человека.

Экстрапирамидная система расположена в больших полушариях и стволе головного мозга. Она включает:

  • клеточные структуры в коре головного мозга;
  • подкорковые образования (хвостатое ядро, скорлупу, ограду и бледный шар);
  • клетки спинного мозга (ядра красные и Даркшевича, ретикулярную формацию, черную субстанцию, мотонейроны);
  • мозжечковые клетки.

Именно взаимодействие всех этих элементов экстрапирамидальной системы обеспечивает безупречную работу человеческих мышц и контролирует воспроизводство всех сложных движений и перемещений в пространстве.

Сбои в работе этой биологической цепочки приводят к возникновению различных патологических состояний, в том числе и миоклонуса. Это состояние проявляется резким и неожиданным сокращением мускулатуры тела — нескольких мышц или отдельных мышечных волокон.

Симптомы миоклонуса

В зависимости от происхождения миоклонуса заболевание характеризуется редкими или постоянными признаками болезни, синхронными или несинхронными, ритмичными или неритмичными, локальными, мультифокальными, сегментарными или тотальными мышечными сокращениями.

Миоклонус

Миоклонусы также могут проявляться внезапно (спонтанно) или в ответ на определенный раздражитель, возникать в процессе движений или при их завершении.

В целом, приступы мышечных сокращений характеризуются:

  • неожиданностью;
  • непроизвольностью;
  • определенной частотой, локализацией интенсивностью и тяжестью;
  • шокоподобным состоянием пациентов, порой спутанностью сознания или его потерей.

Классификация миоклонусов

  1. Физиологический. Появляется у людей на фоне полного здоровья, в виде эпизодических вздрагиваний в процессе засыпания или пробуждения, при приступе страха или испуга.

    Естественным миоклонусом является икота (ее могут вызвать нарушения в работе пищеварительной системы) или подергивания мышц во время занятий спортом.

  2. Эссенциальный. Одна из редких форм болезни, имеющая генетическое происхождение.

    Характеризуется несинхронными неожиданными миоклоническими сокращениями мышц по всему телу, возникающими вслед за усиленной физической нагрузкой. В эту группу входит и миоклонус во время сна, который проявляется возникновением резких сгибательных-разгибательных движений в коленных суставах.

  3. Эпилептический.

    Представляет собой разновидность приступов эпилепсии. Их течение тяжелое, прогрессирующее.

    Проявления миоклонуса при различных видах эпилепсии:

    • Абсансы, чаще всего возникают у детей в школьном возрасте и представляют собой подергивание плеч, рук, туловища и ног, которые затем переходят в генерализированные судороги.
    • Кожевниковская форма, в основном продолжатся всю жизнь человека, представляя собой множественные ритмичные сокращения по всему телу.
    • Инфантильная форма, обычно диагностируется в первые месяцы жизни детей, ее симптомы: практически синхронные подергивания тела и его сгибание. В целом позы младенцев напоминает позу восточного приветствия.
  4. Симптоматический. Такая форма миоклонуса является признаком других (фоновых) заболеваний (дегенеративных патологий мозжечка, энцефалитов, болезней эндокринной системы и др.)

Виды миоклонусов

  1. «Танцующие глаза» или опсоклонус. Характеризуется хаотичным движением глаз в разных направлениях. Возникает на фоне органических поражений мозга, при сильных интоксикациях организма и др.
  2. Подергивания мягкого неба. Встречаются при опухолевых процессах, инсультах, травмах головы.
  3. Стартл-миоклонус, проявляется неожиданным вздрагиванием на определенные раздражители (свет, звук, прикосновения и др.)
  4. Ослабление мышечного тонуса, так называемый негативный миоклонус. Характеризуется слабостью мускулатуры, ограничением двигательной активности.

    Развивается при поражениях нервной системы по типу атрофии.

Миоклонус-эпилепсия. Болезнь Унферрихта-Лундборга.

. Хочется поделиться с кем-нибудь, как выживать с этим? Или мы одни в своем городе, так и во всей стране?

Кто это мы? Подробнее расскажите.

Диагноз моей дочке поставили в 16 лет. Очень редкий. Болезнь прогрессировала очень быстро, она не может ходить. Купировать миоклонус уже можно, но что может помочь. какие лекарства, . Я чувствую себя одинокой в моей огромной стране. Написала от отчаяния. Подумала, вдруг найдется мама такого же ребенка и мы вместе будем делиться как помочь нашим детям. Моей дочке 30 лет . и мне страшно что ничего не успею сделать для ее выздоровления.

Кто это мы? Подробнее расскажите.

. Хочется поделиться с кем-нибудь, как выживать с этим? Или мы одни в своем городе, так и во всей стране?

. Хочется поделиться с кем-нибудь, как выживать с этим? Или мы одни в своем городе, так и во всей стране?

Диагноз моей дочке поставили в 16 лет. Очень редкий. Болезнь прогрессировала очень быстро, она не может ходить. Купировать миоклонус уже можно, но что может помочь. какие лекарства, . Я чувствую себя одинокой в моей огромной стране. Написала от отчаяния. Подумала, вдруг найдется мама такого же ребенка и мы вместе будем делиться как помочь нашим детям. Моей дочке 30 лет . и мне страшно что ничего не успею сделать для ее выздоровления.

Откуда Вы? Что принимаете?

. Хочется поделиться с кем-нибудь, как выживать с этим? Или мы одни в своем городе, так и во всей стране?

Здравствуйте! У моего брата такая же болезнь, ему тоже 30 лет. Он плохо очень ходит. И правда откуда вы?

Похожие темы

. Хочется поделиться с кем-нибудь, как выживать с этим? Или мы одни в своем городе, так и во всей стране?

Здравствуйте! У моего брата такая же болезнь, ему тоже 30 лет. Он плохо очень ходит. И правда откуда вы?

Откуда Вы? Что принимаете?

Как мне научиться правильно отправлять и получать ответы, общаться . найти хоть одного человека с таким диагнозом.

у меня не получается найти больных с диагнозом Миоклонус=эпилепсия, болезнь Унферрихта- Лундборга, может мне кто-то бы помог

у меня не получается найти больных с диагнозом Миоклонус=эпилепсия, болезнь Унферрихта- Лундборга, может мне кто-то бы помог

Здравствуйте! У моего брата такая же болезнь, ему тоже 30 лет. Он плохо очень ходит. И правда откуда вы?

Напишите мне на ватсап 87078454665

Диагноз моей дочке поставили в 16 лет. Очень редкий. Болезнь прогрессировала очень быстро, она не может ходить. Купировать миоклонус уже можно, но что может помочь. какие лекарства, . Я чувствую себя одинокой в моей огромной стране. Написала от отчаяния. Подумала, вдруг найдется мама такого же ребенка и мы вместе будем делиться как помочь нашим детям. Моей дочке 30 лет . и мне страшно что ничего не успею сделать для ее выздоровления.

Пользователь сайта понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса сайта гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и сайта , отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта

Использование и перепечатка печатных материалов сайта возможно только с активной ссылкой на ресурс. Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Copyright (с) 2016-2018 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «» ()

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Использованные источники: