Болезнь Лебера — что это за патология и как ее лечат?

Цитоплазматическая наследственность – нехромосомная, путь передачи наследственной информации через цитоплазму. Характерная черта — наследование по линии матери.

Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека. Кариотипирование и экспресс-анализ полового хроматина в медицине.

Насле́дственность— способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Интересные факты о невропатии

влияние воздуха на самочувствие человекаСпособами, при помощи которых китайские врачи лечат невропатию, являются:

  • иглоукалывание;
  • мануальная терапия;
  • гирудотерапия (использование пиявок);
  • стоунотерапия (массаж при помощи камней);
  • вакуумный (баночный) массаж.

Иглоукалывание в лечении невропатии зоны на теле, где скапливается кровь и энергияМассаж в китайской народной медицине

ГирудотерапияОздоровительными воздействиями, которые оказывает гирудотерапия, являются:

  • Эффект за счет ферментов – в процессе лечения пиявка впрыскивает в кровь порядка 150 различных соединений, которые оказывают благотворное влияние на организм. Наиболее распространенными ферментами являются гирудин (улучшает реологические свойства крови), анестезин (действует как анальгетик), гиалуронидаза (улучшает усвоение полезных веществ).
  • Релаксация – укусы пиявок оказывают успокаивающее действие на пациента и делают его более устойчивым к стрессовым факторам.
  • Укрепление иммунитета – большинство вводимых пиявкой соединений являются белкового происхождения, что оказывает благотворное воздействие на неспецифический иммунитет.
  • Дренирующий эффект – укусы пиявок, благодаря усилению кровоснабжения, улучшают отток лимфы, что положительно сказывается на общем состоянии больного.
  • Противовоспалительное действие – секреция пиявок оказывает противомикробное и противовоспалительное действие, при этом не вызывая побочных проявлений.

Массаж камнямиБаночный массаж

Классификация атрофии зрительного нерва

Атрофия зрительного нерва может носить наследственный и ненаследственный (приобретенный) характер. К наследственным формам атрофии зрительного нерва относят аутосомно-диминантную, аутосомно-рецессивную и митохондриальную.

Аутосомно-доминантная форма может иметь тяжелое и легкое течение, иногда сочетается с врожденной глухотой. Аутосомно-рецессивная форма атрофии зрительного нерва встречается у больных с синдромами Вера, Вольфрама, Бурневилли, Йенсена, Розенберга-Чатториана, Кенни-Коффи.

Митохондриальная форма наблюдается при мутации митохондриальной ДНК и сопровождает болезнь Лебера.

Приобретенные атрофии зрительного нерва, в зависимости от этиологических факторов, могут носить первичный, вторичный и глаукоматозный характер. Механизм развития первичной атрофии связан со сдавлением периферических нейронов зрительного пути; ДЗН при этом не изменен, его границы остаются четкими.

В патогенезе вторичной атрофии имеет место отек ДЗН, обусловленный патологическим процессом в сетчатке или самом зрительном нерве. Замещение нервных волокон нейроглией носит более выраженный характер; ДЗН увеличивается в диаметре и теряет четкость границ.

Развитие глаукоматозной атрофии зрительного нерва вызвано коллапсом решетчатой пластинки склеры на фоне повышенного внутриглазного давления.

По степени изменения окраски диска зрительного нерва различают начальную, частичную (неполную) и полную атрофию. Начальная степень атрофии характеризуется легким побледнением ДЗН при сохранении нормальной окраски зрительного нерва. При частичной атрофии отмечается побледнение диска в одном из сегментов. Полная атрофия проявляется равномерным побледнением и истончением всего диска зрительного нерва, сужением сосудов глазного дна.

Классификация атрофии зрительного нерва

По локализации выделяют восходящую (при повреждении клеток сетчатки) и нисходящую (при повреждении волокон зрительного нерва) атрофию; по локализации — одностороннюю и двустороннюю; по степени прогрессирования — стационарную и прогрессирующую (определяется в ходе динамического наблюдения офтальмолога ).

Основным признаком атрофии зрительного нерва служит не поддающееся коррекции с помощью очков и линз снижение остроты зрения. При прогрессирующей атрофии снижение зрительной функции развивается в сроки от нескольких дней до нескольких месяцев и может закончиться полной слепотой. В случае неполной атрофии зрительного нерва патологические изменения достигают определенной точки и далее не развиваются, в связи с чем зрение утрачивается частично.

Читайте также:  Боли после эндопротезирования тазобедренного сустава

При атрофии зрительного нерва нарушения зрительной функции могут проявляться концентрическим сужением полей зрения (исчезновением бокового зрения), развитием «туннельного» зрения, расстройством цветового зрения (преимущественно зелено-красной, реже – сине-желтой части спектра), появлением темных пятен (скотом) на участках поля зрения.

Типично выявление на стороне поражения афферентного зрачкового дефекта — снижения реакции зрачка на свет при сохранении содружественной зрачковой реакции. Такие изменения могут отмечаться как в одном, так и в обоих глазах.

Объективные признаки атрофии зрительного нерва выявляются в процессе офтальмологического обследования.

По локализации выделяют восходящую (при повреждении клеток сетчатки) и нисходящую (при повреждении волокон зрительного нерва) атрофию; по локализации — одностороннюю и двустороннюю; по степени прогрессирования — стационарную и прогрессирующую (определяется в ходе динамического наблюдения офтальмолога).

Синдром Лебера. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Синдром Лебера (синдром LHON – Leber's Hereditary Optic Neuropathy), или наследственная атрофия зрительных нервов, описана Т. Leber в 1871 г.

Причины и патогенез синдрома Лебера. В основе заболевания лежит точковая мутация мтДНК. Её чаще всего находят в положении 11 778 мтДНК комплекса 1 дыхательной цепи.

Она относится к классу мисценс-мутаций, когда происходит замена гистидина на аргинин в структуре дегидрогеназного комплекса 1 дыхательной цепи.

Совет

Описано также несколько других точковых мутаций мтДНК в разных позициях (3460 с заменой треонина на аланин в субъединице комплекса I и в позиции 14 484 с заменой метионина на валин в субъединице 6 комплекса 1 дыхательной цепи). Выделяют и другие, дополнительные мутации.

Симптомы синдрома Лебера. Манифестация заболевания происходит в возрасте от 6 до 62 лет с максимумом в 11-30 лет. Развитие носит острый или подострый характер.

Заболевание начинается с острого снижения зрения на одном глазу, а через 7-8 нед – и на другом. Этот процесс носит прогрессирующий характер, однако полная слепота развивается редко.

После периода резкого снижения остроты зрения могут наступить ремиссия и даже улучшение. Страдают в основном центральные поля зрения, нередко со скотомой в центральной части и сохранностью периферических отделов.

У части больных одновременно могут отмечаться боли в глазных яблоках при их движении.

Синдром Лебера. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Снижение зрения часто сочетается с неврологической симптоматикой: периферической нейропатией, тремором, атаксией, спастическими парезами, умственной отсталостью.

При нейропатии нарушается тактильная, вибрационная чувствительность в дистальных отделах конечностей, наблюдается снижение рефлексов (пяточных, ахилловых). Часто у больных обнаруживают костно-суставные нарушения (кифоз, кифосколиоз, арахнодактилию, спондилоэпифизарную дисплазию).

Сколиоз наблюдают чаще при мутации 3460. Иногда обнаруживают изменения ЭКГ (удлинение интервала Q-Т, глубокий зубец Q, высокий зубец R).

Обратите внимание

На глазном дне наблюдают расширение и телеангиэктазию сосудов сетчатки, отёк нейронального слоя сетчатки и диска зрительного нерва, микроангиопатию. При морфологическом исследовании глаз определяют дегенерацию аксонов ганглиозных клеток сетчатки, снижение плотности миелиновых оболочек, разрастание глии.

При исследовании биоптатов мышечных волокон обнаруживают снижение активности комплекса 1 дыхательной цепи.

Диагноз подтверждают при обнаружении основных мутаций мтДНК.

Генетическое консультирование затруднено из-за материнского типа наследования. Отдельные эмпирические данные свидетельствуют о высоком риске для двоюродных братьев (40%) и племянников мужского пола (42%).

Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями, сопровождающимися снижением остроты зрения (ретробульбарным невритом, оптико-хиазмальным арахноэнцефалитом, краниофарингиомой, лейкодистрофиями).

Как диагностируют болезнь Лебера и можно ли ее вылечить?

Оптическая нейропатия Лебера относится к патологиям, которые сложно диагностировать. Для постановки диагноза требуется подробный анамнез, изучение наследственности, генетических предпосылок к развитию болезни. Проводится полная нейроофтальмологическая диагностика, которая может включать осмотр глазного дна, исследование зрительных полей, оптическую когерентную томографию, электроретинографию, консультацию генетика, исследование митохондриальной ДНК и ряд других диагностических процедур.

При наличии неврологических признаков обязательно проводят дифференциальную диагностику, которая позволяет определить, страдает ли человек оптической нейропатией Лебера или у него другое заболевание. Похожими признаками проявляются ретробульбарный неврит на фоне рассеянного склероза, системная красная волчанка и некоторые другие патологии.

Как диагностируют болезнь Лебера и можно ли ее вылечить?

К сожалению, на сегодняшний день механизм развития болезни до конца не изучен и не существует специфического лечения данной патологии. При подтвержденном диагнозе врачи назначают симптоматическое лечение нейротрофинами и метаболическую терапию.

Читайте также:  Анатомическое строение подвздошно — подчревного нерва

Сегодня ученые продолжают исследовать механизмы развития наследственной нейропатии, остается надеяться, что в будущем им удастся найти эффективный способ сохранить зрение людям с таким диагнозом.

Дисметаболические полинейропатии

сахарный диабетпочечной недостаточностью

Диабетическая полинейропатия

глюкозыпотеря болевой чувствительностибедренного, седалищного, локтевого, глазодвигательного, тройничного, отводящегозудомуровня сахара в кровидиету600 мг внутривенно или внутрьпо 100 мг каждого вещества внутрьпо схеме 100/100/1 мг внутримышечноибупрофенвнутрь 400 – 800 мг 2 – 4 раза в деньнапроксен250 – 500 мг 2 раза в деньантидепрессантыамитриптилин10 – 150 мг внутрь

900 – 3600 мг внутрькарбамазепин200 – 800 мг внутрьметод лечения иглоукалываниемлечение купанием в минеральных водахгимнастикумассажфизиотерапию

Уремическая полинейропатия

креатининаскорости прохождения крови через почкигломерулонефритпиелонефритполикистоз, синдром Фанкони, синдром Альпортапаралич всех четырех конечностейзрениядиализавитаминов

Неврит зрительного нерва — описание, причины, диагностика.

Краткое описание

Неврит зрительного нерва (НЗН) — заболевание, характеризующееся быстрой (в течение нескольких дней), чаще обратимой потерей зрения, обусловленной демиелинизацией зрительного нерва; преобладающий возраст — 18–50 лет; преобладающий пол — женский.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

H46 Неврит зрительного нерва

Классификация Интракраниальный — поражение внутричерепного отдела зрительного нерва Ретробульбарный — процесс локализован позади глазного яблока Ретробульбарный аксиальный — процесс локализован в макулопапиллярном пучке зрительного нерва Ретробульбарный интерстициальный — с оболочек нерва распространяется вглубь по глиальным и соединительнотканным элементам Ретробульбарный орбитальный — обусловлен воспалительным процессом в полости глазницы; локализуется в глазничной части зрительного нерва Ретробульбарный поперечный — вовлечение в процесс волокон по всему поперечнику зрительного нерва.

Причины

Этиология Идиопатический НЗН — этиология неизвестна Рассеянный склероз Вирусные инфекции (корь, ветрянка, эпидемический паротит, мононуклеоз, опоясывающий лишай, энцефалит) Инфекционные заболевания ЦНС, придаточных пазух носа, глазницы Гранулематозное воспаление (сифилис, туберкулёз, криптококкоз, саркоидоз) Увеит Грибковые инфекции. Клиническая картина Резкое снижение остроты зрения (в течение часов или дней) одного или обоих глаз Боль в области глазницы и надбровной дуги, особенно при движениях глаз Центральный, парацентральный или дугообразный дефект полей зрения Снижение цветового зрения Снижение восприятия интенсивности света Усиление симптоматики при повышении температуры тела (признак Утоффа) Относительный афферентный зрачковый дефект (зрачок Маркуса Ганна: ослабление прямой реакции глаза на свет в результате нарушения афферентной иннервации глаза: зрачок исследуемого глаза, значительно сузившись при освещении другого глаза, при освещении несколько расширяется).

Диагностика

Методы исследования Офтальмологическое обследование МРТ или КТ головы и глазницы показана в атипичных случаях (неэффективность проводимой лекарственной терапии) или при отсутствии улучшения через 10–14 дней и отрицательных результатах других тестов.

Дифференциальная диагностика Передняя ишемическая невропатия зрительного нерва Гипертоническая невроретинопатия Токсическая невропатия зрительного нерва Опухоли глазницы, сдавливающие зрительный нерв, внутримозговая опухоль (развитие застойного диска зрительного нерва) Врождённая невропатия зрительного нерва Лебера. Лечение Антибактериальная терапия — антибиотики, сульфаниламиды Для улучшения кровоснабжения — никотиновая кислота, пентоксифиллин Дегидратационная терапия Десенсибилизирующая терапия ГК — местные инъекции, внутривенное введение, внутрь Преднизолон 1 мг/кг/сут 2 нед, затем снижение в течение 1–2 нед Пульс — терапия: метилпреднизолон 30 мг/кг в/в в течение 30 мин каждые 6 ч (всего 12 доз), затем преднизолон внутрь 1 мг/кг/сут 11 дней с последующим снижением дозы в течение 1–2 нед Метилпреднизолон 20 мг ретробульбарно с интервалами 1–5 нед.

Течение и прогноз Зрительная активность начинает восстанавливаться через 2–3 нед после начала заболевания Выздоровление в течение нескольких месяцев Зрение часто возвращается к нормальному или почти нормальному уровню У 74% женщин и 34% мужчин с НЗН в анамнезе в отдалённом периоде развивается рассеянный склероз.

Синонимы Папиллит Ретинит Лебера Ретинопапиллит Лебера Ретробульбарный неврит Сокращение. НЗН — неврит зрительного нерва

МКБ-10 H46 Неврит зрительного нерва

Лечение

К сожалению, на данный момент не существует специфических терапевтических мероприятий относительно устранения последствий данного врожденного офтальмологического заболевания. С целью предотвращения развития осложнений и замедления развития патологического процесса прибегают к следующим паллиативным медицинским мероприятиям:

  • прием комплексов витаминов, поддерживающих зрение;
  • использование внутриглазных сосудорасширяющих капель;
  • если возможна коррекция с помощью очков, то их ношение обязательное.

Также следует защищать глаза от прямого воздействия ультрафиолетовых лучей.

Как лечат атрофию зрительного нерва

Схема лечения каждого пациента с оптической нейропатией всегда индивидуальна. Врачу нужно получить всю информацию о болезни, чтобы составить эффективный план. Людям с атрофией требуется срочная госпитализация, другие способны поддерживать амбулаторное лечение. Необходимость операции зависит от причин АЗН и симптоматики. Любая терапия будет неэффективной при ослаблении зрения до 0,01 единицы и ниже.

Начинать лечение атрофии зрительного нерва необходимо с выявления и устранения (либо купирования) первопричины. Если повреждение черепных нервов обусловлено ростом интракраниальной опухоли, аневризмой или нестабильным черепным давлением, нужно провести нейрохирургическую операцию. Эндокринные факторы влияют на гормональный фон. Посттравматическую компрессию исправляют хирургическим путем, извлекая инородные тела, удаляя химикаты или ограничивая гематомы.

Как лечат атрофию зрительного нерва

Консервативная терапия при оптической нейропатии в первую очередь направлена на торможение атрофических изменений, а также сохранение и восстановление зрения. Показаны препараты для расширения сосудистой сети и мелких сосудов, уменьшающие спазм капилляров и ускоряющие ток крови по артериям. Это позволяет снабдить все слои зрительного нерва достаточным количеством питательных веществ и кислорода.

Сосудистая терапия при АЗН

  • внутривенно 1 мл никотиновой кислоты 1%, глюкозу 10-15 суток (либо перорально по 0,05 г трижды в день после еды);
  • по таблетке Никошпана три раза в день;
  • внутримышечно 1-2 мл Но-шпы 2% (либо по 0,04 г перорально);
  • внутримышечно 1-2 мл Дибазола 0,5-1% ежедневно (либо внутрь по 0,02 г);
  • по 0,25 г Нигексина трижды в день;
  • подкожно по 0,2-0,5-1 мл нитрата натрия восходящей концентрации 2-10% курсом в 30 уколов (повышать через каждые три укола).

Противоотечные средства нужны для уменьшения отечности, что помогает снизить компрессию нерва и сосудов. Антикоагулянты применяются для профилактики тромбоза, лучшим признан сосудорасширяющий и противовоспалительный Гепарин. Возможно также назначение дезагрегантов (профилактика тромбозов), нейропротекторов (защита нервных клеток), глюкокортикостероидов (борьба с воспалительными процессами).

Консервативное лечение АЗН

  1. Чтобы уменьшить воспаление в нервной ткани и снять отек, назначают раствор дексаметазона в глаз, внутривенно глюкозу и кальция хлорид, мочегонные внутримышечно (Фуросемид).
  2. Раствор нитрата стрихнина 0,1% курсом в 20-25 подкожных инъекций.
  3. Парабульбарные или ретробульбарные уколы Пентоксифиллина, Атропина, ксантинола никотината. Эти средства помогают ускорить ток крови и улучшить трофику нервной ткани.
  4. Биогенные стимуляторы (ФиБС, препараты алоэ) курсом в 30 уколов.
  5. Никотиновая кислота, йодид натрия 10% или Эуфиллин внутривенно.
  6. Витамины перорально или внутримышечно (В1, В2, В6, В12).
  7. Антиоксиданты (глутаминовая кислота).
  8. Перорально Циннаризин, Рибоксин, Пирацетам, АТФ.
  9. Инстилляции Пилокарпина для снижения глазного давления.
  10. Ноотропные препараты (Липоцеребрин).
  11. Средства с антикининовым эффектом (Продектин, Пармидин) при симптомах атеросклероза.
Как лечат атрофию зрительного нерва

В дополнение к медикаментозным средствам назначают физиотерапию. При АЗН эффективны оксигенотерапия (применение кислорода) и гемотрансфузии (срочное переливание крови). В процессе восстановления назначают лазерные и магнитные процедуры, эффективны электрическая стимуляция и электрофорез (введение препаратов с применением электрического тока). Если нет противопоказаний, возможна иглорефлексотерапия (использование игл на активных точках тела).

Патофизиология

Глазная патология ограничивается слоем ганглиозных клеток сетчатки особенно макулопапилярного узла. Вырождение очевидно от ганглиозных клеток органов сетчатки до аксональных путей, ведущих к боковому латеральному коленчатому телу. Экспериментальные данные показывает нарушение транспорта глутамата и увеличение активных форм кислорода (АФК), вызывающие апоптоз ганглиозных клеток сетчатки. Кроме того, опыты показывают, что обычно, без LHON, ганглиозные клетки сетчатки производят меньше сильнодействующего свободнорадикального супероксида, чем другие обычные нейроны центральной нервной системы. В экспериментах вирусного вектора, увеличивающих супероксиддисмутаза 2 в LHON цибридах или LHON моделей животных или использования экзогенного глутатиона в LHON цибридах было показано, что существует риск гибели пострадавших от LHON ганглиозных клеток сетчатки от апоптоза. Эти эксперименты могут частично объяснить предпочтительность смерти пострадавших от LHON ганглиозных клеток сетчатки другим нейронам центральной нервной системы, которые также несут пострадавшие от LHON митохондрии.