Аномалии развития головного мозга. Лекции для врачей

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Аномалии развития головного мозга

Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов: врожденными пороками сердца, сращением почек, поликистозом почек, атрезией пищевода и пр. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Формирование головного мозга

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Читайте также:  Аномалия Арнольда-Киари

Формы

Адреногенитальный синдром – наиболее часто встречающееся генетическое заболевание. У европейцев диагностируется один случай на 14 тыс. детей, у аляскинских эскимосов – один случая на 282 младенца. Заболевание также распространено у евреев. Среди других народов частота меньше.

Тяжесть патологии позволяет выделить три формы синдрома:

  • Сольтеряющий. На первом году жизни у мальчиков обнаруживается увеличение половых органов, а у девочек – нарушение их строения. Отмечается практически полное отсутствие 21-гидроксилазы. Значительный гормональный дисбаланс вызывает судороги, расстройство стула, рвоту, кожную пигментацию, скачки давления. Считается самым тяжелым видом патологии. Отсутствие адекватного лечения приводит к смерти больных детей.
  • Простой вирильный синдром. Проявляется неправильным развитием половых органов у детей обоего пола. У девочек матка, яичники, маточные трубы развиваются нормально. С возрастом увеличивается активность андрогенов. Считается менее опасным видом патологии.
  • Атипичный. Признаки данного типа АГС проявляются в постпубертатный период. У женщин обнаруживается увеличенный клитор, у мужчин – половой член. Чаще всего обнаруживается случайно по поводу проводимого исследования на расстройство менструального цикла или бесплодия.

Сольтеряющая и простая вирильная форма развиваются внутриутробно. Атипичная является приобретенной. Чаще всего ее вызывают новообразования на надпочечниках.

Все три формы связаны с дефицитом 21-гидроксилазы и составляют 95% случаев заболевания. В остальных случаях развитие патологии связывают с недостатком других ферментов.

Методы выявления и лечения

Для диагностики энцефалопатии новорожденного проводится ряд исследований:

  • анализ крови на уровень глюкозы, электролитов;
  • изучение спинномозговой жидкости на предмет инфицирования;
  • нейросонография через большой родничок.

Комплексное обследование включает МРТ или КТ для уточнения ишемии и гипоксии, энцефалографию при судорогах, допплерографию для изучения состояния сосудов. Ребенку требуется осмотр окулиста, а с возрастом — консультации у психолога и логопеда.

Медикаментозное лечение зависит от синдромов, которые развиваются у ребенка:

  1. Для устранения двигательных нарушений назначают «Дибазол» и «Галантамин». Для снижения мышечного тонуса — «Баклофен» и «Мидокалм». Лечение дополняют электрофорезами, парафинотерапией, массажами и гимнастикой.
  2. При судорожных припадках назначаются антиконвульсанты — «Диазепам» и «Фенобарбитал». Детям с эпилепсией запрещаются бассейн, гимнастика и массажи.
  3. При повышенном внутричерепном давлении назначают «Диакарб» — противоотечное средство с функциями диуретика. Чаще детям прописывают фитотерапию. Дегидратационное лечение включает «Маннитол», иногда требуется люмбальная пункция, использование кортикостероидов.
  4. Для коррекции беспокойного сна, спонтанных движений, эмоциональной лабильности применяют «Актовегин», «Партограмм» — средства, направленные на усиление кровотока мозга и улучшение нервной проводимости клеток.
Методы выявления и лечения

Комплексная терапия нацелена на восстановление и поддержание роста нейронов. Внутривенно вводятся растворы глюкозы, электролитов, магния, комплекс витаминов группы В и С.

Читайте также:  Инсульт, причины, восстановление после инсульта – препараты в Москве

Используются средства для повышения метаболизма мозговой ткани — «Винпоцетин» и «Кортексин». В тяжелых случаях проводят хирургическое вмешательство. Детям с нарушенным сосательным рефлексом требуется парентеральное питание.

Для снятия вегетативных симптомов колики и срыгивания рекомендуют более частое кормление, уменьшение порций, вертикализацию ребенка после приема пищи.

При гипервозбудимости невролог назначает психостимулирующие препараты, направляет на сеансы поведенческой терапии. Визит к остеопату может решить проблемы ребенка со сном, утомляемостью, головными болями, поскольку специалист нормализует кровоснабжение мозга мануальными техниками.

В период восстановления новорожденные с перинатальной энцефалопатией обычно лечатся амбулаторно или на дневном стационаре. Невролог назначает повторный курс ноотропных препаратов и ангиопротекторов, лечебную физкультуру, плавание, массаж, амплипульс и электрофорез; при мышечной дистонии — гомеопатическую и фитотерапевтическую коррекцию, посещение остеопата. При задержке психического развития (ЗПР) с синдромами алалии и дизартрии показаны логопедические занятия.

Дисплазия: что это такое, симптомы и причины

Аномальное (неправильное) развитие внутренних органов, тканей либо частей тела имеет отдельное название – дисплазия.

Заболевание может быть врожденным или приобретенным, независимо от возраста.

Причины заболевания

Пациенты с этим заболеванием не считаются заболевшими, но имеют склонность к различным патологиям, а значит, им нужно вовремя проходить диагностику и чаще показываться лечащему врачу.

Причинами врожденной дисплазии могут быть генетические нарушения, неблагоприятная окружающая среда, влияние внешних, внутренних или механических факторов.

Приобретенная дисплазия возникает в результате родовой или послеродовой травмы, а цервикальная (например, дисплазия шейки матки) вызывается вирусом папилломы человека.

Симптомы заболевания зависят от того, в каком конкретно органе обнаружена патология.

Рассмотрим самые общераспространенные явления: дисплазия шейки стенок матки, костей, тазобедренного сустава, соединительной ткани и желез желудка.

В нынешнее время дисплазию шейки матки диагностируют у 70-80% женщин. Заболевание успешно лечится в половине случаев, при условии, если женщины вовремя обращаются к высококвалифицированному врачу.

Симптомы дисплазии

Разделяют три степени дисплазии: легкая, умеренная и тяжелая. Со временем, степени могут переходить одна в другую.

Симптомы недуга на начальных стадиях не видны и особо не ощущаются, лишь на запущенных стадиях, женщина может почувствовать внизу живота пульсирующую, тянущую или острую боль.

Повышается температура тела, появляются обильные кровяные выделения. Чтобы избежать осложнений, нужно регулярно проходить осмотр у врача-гинеколога.

Читайте также:  Роландическая эпилепсия: дорокачественого вида болезни

Причиной дисплазии могут быть воспалительные процессы женских органов, гормональные нарушения или инфекции. Лечат болезнь методом лазерной хирургии, электроножом, радиоволнами, а также криотерапией.

Чтобы избавиться от вируса папилломы человека, назначают медикаментозное лечение. Врач-гинеколог назначает комплекс витаминов и иммуномодуляторы, чтобы снять воспалительный процесс, повысить иммунитет или восстановить микрофлору влагалища.

Дисплазия костей – это костный дефект, при котором костную ткань заменяет фиброзная. Она может поражать как одно место, так и несколько одновременно.

Если диагностировать заболевание еще в детском возрасте, есть все шансы избавиться от проблемы навсегда.

В случае более поздней диагностики, вылечить болезнь будет очень трудно, практически невозможно.

Одним из симптомов болезни является боль в бедрах, отмечаются нарушения эндокринной и кровеносной системы. Врачи подбирают лечение индивидуально, а на более поздних стадиях предлагают прибегнуть к хирургическому вмешательству.

У большинства детей обнаруживают дисплазию тазобедренного сустава, основная масса заболевших (75 %) — девочки.

Дисплазия может располагаться на одном либо на двух суставах одновременно.

Врач обнаруживает отклонение при рождении, но дисплазия может впервые проявиться, когда малыш начнет стоять на ногах.

При этом, одна нога может быть короче другой, а на ягодицах или на бедре образуются частые складки. У ребенка на всю жизнь нарушается опорно-двигательная активность.

Чем раньше будет установлен диагноз, тем выше шансы устранить заболевание.

Для лечения назначают массаж, упражнения для подтягивания мышц, используют специальное белье (корсеты) или приспособления для поддержки сустава в правильном положении.

Если дисплазия диагностировалась в более взрослом возрасте, врачи предлагают инвазивные методы лечения.

Дисплазия желудка заключается в неправильной работе и строении клеток эпителия. Из-за сбоев снижается секреция желудка, слабая степень проявляется на фоне гастрита.

Симптомы на ранних стадиях практически отсутствуют, поэтому людям с неблагоприятным анамнезом необходимо посещать врача-гастроэнтеролога как можно чаще.

Дисплазия соединительной ткани вызывает следующие синдромы:

  • Астенический синдром, при котором наблюдается недостаточная трудоспособность, отличается сильной утомляемостью, психическими нарушениями;
  • клапанный синдром – миксоматозная дегенерация, пролапсы клапанов сердца;
  • торакодиафрагмальный синдром сопровождается кифозом, сколиозом, неправильным развитием скелета;
  • неврологические нарушения или расстройства выявляются у 70% заболевших людей.

Самые распространенные симптомы — головокружение, потеря сознания, сильная повышенная потливость, аномалии глазных мышц, миопия, астигматизм, отслойка и другие патологии сетчатки глаза.