Амиотрофия детская спинальная Верднига-Гоффмана

Содержание

А., Ахметбекова Г.Ж.

  • Спинальные мышечные атрофии и боковой амиотрофический склероз как проявление болезни двигательного нейрона у детей 2013 / Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шестова Е.П., Омельяненко А.А., Симонян В.А., Луцкий И.С.
  • Синдром «Вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы 2015 / Прыгунова Татьяна Михайловна, Радаева Т.М., Степанова Е.Ю., Береснева Е.Е., Азовцева И.А.
  • Спинальные мышечные атрофии детского возраста 2015 / А. И. Побединская, Г. В. Буянова, Н. В. Масленникова, Д. С. Смирнов
  • Особенности анестезиологического пособия у роженицы со спинальной амиотрофией Верднига — Гоффмана: клинический случай 2018 / Клигуненко Е.Н., Максимова Е.В., Дудас А.Б., Сединкин В.А.
  • Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа 2016 / Лепесова М.М., Ушакова Т.С., Мырзалиева Б.Д.
  • Первый опыт использования экзоскелета «ЭКЗАР» при спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана 2017 / Воробьев А.А., Курушина О.В., Андрющенко Ф.А., Агаркова О.И., Коженков Д.В.
  • Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами 2012 / Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Бессонова Л. А., Забненкова В. В., Поляков А. В.
  • Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения 2015 / Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н.
  • Клинический случай спинальной мышечной атрофии в практике врача-педиатра 2016 / Лаптева Нина Михайловна, Корнеев Вадим Геннадьевич, Медведев Алексей Валерьевич, Жилина Светлана Викторовна, Беляшова Елена Юрьевна
  • Спинальные мышечные атрофии у детей: эпидемиология, фенотипические особенности и современные возможности ранней клинико-инструментальной диагностики 2019 / Шаймурзин М.Р.

Симптомы амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана

  • Слабость в мышцах: неловкость при движениях, нарушение походки (шаг со сгибанием ног в коленях).
  • Снижение тонуса мышц.
  • Уменьшение конечностей в объеме из-за недоразвития мышц.
  • Тремор (мелкое подергивание, тряска)  конечностей.
  • Снижение мимики.
  • Нарушение глотания — поперхивание при глотании.
  • Нарушение дыхания и, как следствие, частые бронхиты, пневмонии (воспаление легочной ткани). Возникает из-за нарушения работы дыхательной мускулатуры, при этом развивается застой крови в легких. Это является условием, предрасполагающим к развитию воспаления.
  • Деформации костно-суставного аппарата: грудной клетки (« куриная», воронкообразная грудь), позвоночника (сколиоз – искривление позвоночника).
  • Необратимое снижение подвижности в суставах конечностей (контрактуры).
  • Замедление физического развития ребенка.

Какие бывают нервно — мышечные заболевания

  • миопатии, или болезни, причиной которых является неправильное функционирование дефектной мышечной ткани.

Примером такой болезни является наследственная миопатия Ландузи – Дежерина, при котором происходит преимущественно поражение мышц лица, а также пояса верхних конечностей. Это заболевание сцеплено с полом, и возникает в результате дефекта фермента КФК, или креатинфосфокиназы. В результате мышцы не могут синтезировать «топливо», или креатинфосфат из креатина и АТФ. Поэтому мышцам «нечего есть» при физической нагрузке. В результате возникают атрофии периферической мускулатуры и характерная клиническая картина;

Какие бывают нервно — мышечные заболевания
  • миастения и миастеноподобные синдромы.

В данном случае и нервы, и мышца абсолютно здоровы, но в синапсе, между нервным волокном и мышцей накапливаются антитела, которые препятствуют ацетилхолину провести нервный импульс на сокращение от нерва к мышце. В результате возникает патологическая мышечная усталость. Эта болезнь хорошо лечится антихолинэстеразными препаратами, которые продлевают «срок жизни» ацетилхолина в синаптической щели;

  • спинальные и невральные мышечные атрофии.

Эта группа заболеваний является неврологической, поскольку проблема находится или в периферическом нейроне, который находится в передних рогах спинного мозга, либо в сложности аксонального проведения импульса по аксону – отростку нейрона, который является нервом. В последнем случае амиотрофия называется невральной.

Какие бывают нервно — мышечные заболевания

Признаки спинальной амиотрофии присутствуют у таких наследственных нейромышечных заболеваний, как болезнь Верднига – Гофмана, юношеская проксимальная атрофия Веландер – Кугельберга, поздняя форма спинальной и бульбарной атрофии Кеннеди, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, гипертрофический неврит Дежерина-Сотта.

Читайте также:  Дорзальная грыжа: медиальная и диффузная грыжа дисков - что это такое

Симптомы и лечение наследственных атрофий наиболее характерно представлены болезнью Верднига-Гоффмана, по которой можно и судить обо всех наследственных амиотрофиях. Что представляет собой это заболевание?

Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов. У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) — наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития, длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Виды СМА

Существует несколько основных разновидностей спинальной атрофии. Для каждой из них характерны определенные особенности.

Врожденная СМА-0

Эта форма заболевания дебютирует в первые полгода жизни ребенка. Именно она считается самой злокачественной. Признаки патологии возникают еще в период внутриутробного развития и проявляются в виде слабой подвижности плода.

С рождения такие дети сталкиваются с гипотонией мышц. Они не способны переворачиваться или удерживать головку. Если заболевание дебютирует позже, малыши не способны сидеть.

Виды СМА

Для нарушения характерна поза лягушки. В этом случае ребенок лежит с разведенными конечностями, которые сгибаются в коленях.

Патология отличается восходящим характером. Сначала нарушение появляется в нижних конечностях, затем страдают руки, после чего в аномальный процесс вовлекаются мышечные ткани глотки, гортани и органов дыхания. Нередко аномалия сопровождается отставанием в психическом развитии. Уже в 1,5 года может наступить летальный исход.

Читайте также:  Можно ли заболеть косоглазием и как его лечить

Болезнь Верднига-Гоффмана СМА-1

Это заболевание выявляют в раннем возрасте. Для него характерны выраженные функциональные отклонения и анатомические нарушения. У малышей возникают проблемы с дыханием, глотательными функциями, сосанием груди.

Поскольку дети не имеют достаточного объема компенсаторных возможностей, нередко наступает летальный исход. Обычно заболевание Верднига-Гоффмана выявляют в первый год жизни малыша. Оно имеет неблагоприятный прогноз.

Поздняя младенческая

Для этого типа атрофии характерно более легкое развитие. Обычно заболевание диагностируют в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Чаще всего такие дети уже способны сидеть или стоять при помощи родителей.

Виды СМА

При этом заболевании нарушения в работе жизненно важных органов отсутствуют. Ключевая опасность кроется в развитии застойных пневмоний, которые обусловлены невысоким уровнем подвижности. Именно это заболевание чаще всего провоцирует летальный исход.

Подростковая

Эта разновидность атрофии была описана Кукельбергом и Веландером. Патология начинает развиваться в период между 2 и 15 годами. Основным симптомом болезни считается неустойчивость при движении, связанная с прогрессирующей слабостью в нижних конечностях.

При развитии патологии наблюдается снижение тонуса в ногах и истончение мышц. Это не всегда удается сразу выявить, поскольку к этому моменту нарастает подкожный слой жира.

Дети с таким диагнозом часто спотыкаются и падают. У них может возникать неловкость при движении.

По мере прогрессирования недуга человек полностью теряет возможность передвигаться.

Постепенно в аномальный процесс вовлекаются и верхние конечности. Эта форма заболевания сопровождается ослаблением мимических мышц. При этом двигательная активность глаз не меняется. Мышечные ткани, которые вовлекаются в аномальный процесс, теряют рефлексы.

Виды СМА

При таком нарушении возникают типичные искривления скелета. При этом наблюдается воронкообразная грудь, развиваются суставные контрактуры. При поддерживающем лечении такие люди доживают до 40 лет.

Поздние патологии

Такая форма патологии проявляется у людей старше 35 лет. В этом случае наблюдается ощущение слабости в нижних конечностях, снижаются рефлексы, атрофируются мышечные ткани. В результате полностью пропадает двигательная активность конечностей.

При развитии этой формы аномалии дыхательная мускулатура практически не страдает, а потому нарушения дыхания отсутствуют. Поздние формы недуга практически не влияют на продолжительность жизни. По сравнению с другими типами заболевания они имеют самое доброкачественное течение.

Врожденная форма

Спинальная амиотрофия имеет три формы. Они определяются в соответствии со временем проявления первых признаков и интенсивностью развития процесса. Врожденная форма может начаться еще во внутриутробном периоде. В данном случае отмечается ослабление шевеления плода на более поздних сроках беременности. При этом в начале дородового периода движения были в пределах нормы. Само разрешение беременности может оказаться патологическим. Зачастую уже в течение первых нескольких дней после рождения обнаруживаются выраженные парезы мускулатуры, сопровождающиеся снижением ее тонуса и ухудшением сухожильных рефлексов. Также могут отмечаться ретробульбарные (ранние) симптомы. Они проявляются слабым криком младенца и вялым сосанием. В ряде случаев наблюдается полная арефлексия. У ребенка могут быть выявлены фибрилляции в языке, гипомимия, понижение глотательного рефлекса. Спинальная амиотрофия сопровождается тахикардией. Зачастую патология сочетается с несколькими пороками развития, замедлением формирования психики. Спинальная амиотрофия отличается быстрым течением и заканчивается к 1-1,5 годам летальным исходом.

Лечебные методики

Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

Назначают лекарственные средства:

  • улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;
  • влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
  • способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
  • стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
  • поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании с теплыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.

Синдром WPW сердца: симптомы и методы лечения Что такое синдром инфаркта миокарда Синдром сердечной недостаточности проявляется Фиксированный спинной мозг у детей: симптомы, причины и особенности лечения. Мозг новорожденного: строение, размер, вес, норма и патология

Лечение и прогноз амиотрофии Верднига-Гоффмана

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов. В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр. В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и мягкий массаж.

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ. Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции. Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста. При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда — к 7-8 годам. Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

Симптомы

Если заболевание присутствует с рождения, то уже в первые дни жизни можно обнаружить такие симптомы, как вялые парезы и параличи, слабый, едва слышный крик новорожденного, происходит нарушение процесса питания. При дальнейшем развитии такие дети не держат голову, не ходят, не ползают и не стоят. Иногда бывает так, что способность садиться сначала есть, однако этот навык теряется очень быстро, так как происходит быстрое разрушение нервных волокон.

Могут быть диагностированы дисплазия тазобедренных суставов, воронкообразная грудная клетка, сколиоз, косолапость или гидроцефалия. При поражении диафрагмы начинаются проблемы с дыханием. В среднем дети с таким диагнозом редко доживают и до 9 лет.

При развитии второй формы первые полгода новорожденный развивается как здоровый малыш, но потом происходит активация болезни, а чаще всего это происходит в результате инфекции, и все приобретённые навыки теряются. Первые признаки – это тремор пальцев рук и развитие контрактур суставов. Дети, как правило, умирают в подростковом возрасте.

Третья форма заболевания протекает немного мягче, а первые симптомы обнаруживаются после 2 лет. Первые признаки – нарушения в походке. Ребёнок постоянно спотыкается, падает, при ходьбе сильно подгибает ножки в коленях. Может произойти деформация грудной клетки. Исчезают все безусловные рефлексы. В 10-12 лет теряется способность самостоятельно передвигаться. Смерть наступает между 20 и 30 годами.

Прогноз болезни Верднига-Хоффмана

Прогноз для данного заболевания достаточно неблагоприятен. Шансов на выздоровление нет. Единственным способом продления жизни является своевременное лечение, здоровое питание и разумные физические нагрузки. Дети с врожденной формой Верднига-Хоффмана погибают в пределах 6 месяцев – 2 лет. Более позднее проявление болезни дает больше времени для жизни.

Похожие записи:

  1. Аптечные препараты от прыщей
  2. Две косички в школу
  3. Как отбелить пигментные пятна на руках
  4. Китайский самомассаж лица видео
  5. Лед с соком алоэ для лица